Seminario de bioquimica.

Seminario N° 4 Bioquímica General BIO268 – I Semestre 2016 “Sindrome de Leigh (def de proteínas de la cadena transportadora de electrones” El sindrome de Leigh es un trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología característica que consiste en lesiones focales, bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, incluyendo el tronco cerebral, el tálamo, los ganglios basales, el cerebelo y la médula espinal . Las lesiones son áreas de desmielinización, gliosis, necrosis, espongiosis, o la proliferación capilar. Los síntomas clínicos dependen de qué áreas del sistema nervioso central están involucrados. La causa más común es un defecto en el proceso de fosforilación oxidativa. El sindrome de Leigh se puede producir por una deficiencia de cualquiera de los complejos mitocondriales de la cadena respiratoria: deficiencia del complejo I, del complejo II, del complejo III, complejo IV (citocromo c oxidasa), o deficiencia de complejo V ( ATP sintasa). Caso Clínico: Niña nacida a las 37 semanas de gestación de 2.440 g (pequeña para la edad gestacional). El embarazo sin incidentes, de padres austriacos sanos y no consanguíneos. Ella fue sintomática desde el primer día de vida, presentando succión deficiente y dificultad respiratoria. Los exámenes de laboratorio mostraron hiper lactacidemia y aciduria 3-metilglutacónica. La niña se recupera lentamente dándose de alta a la edad de 2 meses. La evolución clínica en los primeros años de su vida se caracterizó por crisis metabólicas recurrentes. Empezó a caminar a la edad de 18 meses, el curso de la enfermedad se estabilizó a la edad 5 - 6 años. Completó con éxito una escuela regular y ahora trabaja como empleado en una oficina. El diagnóstico fue establecido finalmente a la edad de 17 años. La deficiencia de la subunidad  de la ATP sintasa fue diagnosticado en cultivo de fibroblastos de piel durante una serie de análisis destinados a explicar su persistencia en la aciduria 3-metilglutacónica y acidosis láctica. A la fecha, la paciente muestra una ataxia moderada, intolerancia al ejercicio, nistagmo horizontal, una neuropatía periférica grave con pérdida de los reflejos del tendón e hipertrofia leve del ventrículo izquierdo. Baja velocidad de conducción nerviosa motora y neuropatía desmielinizante. En relación a lo anterior conteste: 1. Confeccione una tabla que incluya todos los componentes de la cadena transportadora de electrones de una célula eucarionte y escriba: número de subunidades que la componen, PM o masa de cada uno de los componentes y grupos prostéticos que se encuentran en cada uno de ellos. 2. ¿A cuál componente de la cadena transportadora de electrones ingresan los electrones provenientes del NADH mitocondrial, el FADH2 producido por la succinato DH, el FADH2 producido por la Glicerol-3-P DH y los electrones de alta energía producidos en la degradación de ácidos grasos dentro

...