Sindrome Cri Du Chat

El síndrome del Cri du Chat

El síndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, tiene un llanto similar al maullido de un gato

El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la falta de una parte del cromosoma numero 5

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Además del llanto similar al de un gato, los lactantes con síndrome del maullido de gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El síndrome del maullido de gato también se caracteriza por los siguientes signos externos referentes a la cabeza y el rostro:

• Cabeza pequeña (microcefalia).

• Orejas de implantación baja.

• Barbilla pequeña (micrognatia).

• Nacimiento de la nariz amplio.

• Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).

El desarrollo mental y físico del niño con síndrome del maullido de gato se ve ralentizado; sin embargo, el pronóstico es favorable si se brinda el apoyo necesario. En este caso, es decisivo que las medidas de apoyo se apliquen lo antes posible.

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

• Hernia inguinal

• Diastasis de rectos (separación de los músculos en el área abdominal)

• Bajo tono muscular

• Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo

• Problemas con el pliegue de las orejas

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.

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