Síndrome de maullido del gato o Cri-du-chat en niño

Síndrome de maullido del gato o Cri-du-chat en niño

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la porción perdida la afección será mayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres

es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.

3. Síntomas

* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado.

* Cabeza pequeña (microcefalia).

* Inclinación de los ojos hacia abajo

* Ojos separados (hipertelorismo).

* Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).

* Quijada pequeña (micrognatia).

* Mala oclusión dental.

* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe.

* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

* Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)

* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

* Retraso mental.

* Miopía y atrofia óptica

* Pies planos.

* Metacarpianos y metatarsianos pequeños.

* Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo)

Síndrome de Down en niña

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866. Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés.

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones:

a) Trisomía libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. b) Translocación: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de síndrome de Down.c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.

La persona afectada puede presentar:

* Retraso mental en diversos grados

* Baja estatura

* Dermatoglifos atípicos

* Diástasis de músulos abdominales

* Disminución del tono muscular

* Braquiocefalia (región occpital plana)

* Paladar ojival

* Manos, orejas y cuello corto

* Puente nasal deprimido

* Cardiopatía congénita

* Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de audición, etc.

Síndrome de Edwards niño

El Sindrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal” La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.

Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyunción de los cromosomas

...