El Maullido De Gato

Síndrome del maullido de gato

Es una enfermedad genética que se produce cuando un fragmento del cromosoma 5 no se fabrica de manera correcta durante el desarrollo del feto. El síndrome de "5p-", más conocido como Síndrome de Maullido de Gato es una enfermedad rara identificada por el genetista Jerome Leujene en 1963.

Este síndrome se produce por la eliminación y la falta de un fragmento del cromosoma 5. Los pacientes afectados con este síndrome nacen con bajo peso y con un constante grito muy fuerte. Por lo tanto, el descubridor lo bautizó con su nombre actual

Causas

La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.5

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

Síntomas

• Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

• Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").

• Microcefalia (cabeza pequeña).

• Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).

• Orejas de implantación baja.

• Pliegue epicántico.

• Cuello corto y ordinario.

• Escoliosis.

• Bajo tono muscular. Hipotonia.

• Cardiopatía congénita.

• Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

• Hernia inguinal.

• Hiperlaxitud ligamentaria.

• Osificación anormal/ausente.

• Miopia y atrofia óptica.

• Manos pequeñas.

• Pies planos.

• Retraso mental, pudiendo ser severo.

• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[3]

• Mandíbula pequeña (micrognatia).

• Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.

• La raíz de la nariz está hundida.

• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).

• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.

• Pulgar aducido hacia el interior.

• Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.

• Pliegues del epicanto (un pliegue extra de

...