Cri Du Chat

Mejor conocida como sindrome del maullido de gato DEBIDO AL Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.

Es una enfermedad congénita infrecuente

Tiene una alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,

caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.

Tiene una prevalencia estimada de 1/ veinte mil y cincuenta mil nacimientos y predomina en las niñas.1

El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al

La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales

Del 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. Y de 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

• Análisis cromosómico:

El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes.

Diagnóstico prenatal:

Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome

Causas, incidencias y factores de riesgo

La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos

Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

TERT se trata de una subunidad catalítica de la enzima telomerasa. se encarga de mantener los extremos teloméricos de los cromosomas, añadiendo repeticiones La telomerasa consta de un componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen y un componente de ARN que sirve como molde para sintetizar la repetición telomérica.

Pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.

Evolución

Tanto los niños como los adultos con

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