TRASTORNOS CROMOSONICOS Y ENFERMEDADES GENETICAS

Introducción

Mi tarea asignada ha sido de Trastornos cromosómicos y enfermedades genética, tema muy interesante y es muy común hoy día, aunque como jóvenes no le demos la importancia necesaria.

En la búsqueda de la información de estas enfermedades, algunas de las causas posibles son, la duplicación de cromosomas o la falta de una. Genes heredados de los padres; que en este caso se le llama enfermedad hereditaria, que pueden o no tener manifestaciones congénitas, se puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Sabemos que como seres humanos transmitimos nuestras características a nuestros hijos mediante el ADN y en ocasiones suceden cosas que nadie sabe porque, pero nos pueden cambiar nuestra vida por completo, como alguna de estas enfermedades que aquí presento, las cuales son congénitas y no tienen cura, aún así se pueden vivir con ellas si nos educamos.

Síndrome de Turner

El ser humano consta de 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas son los que determinan el género sexual de una persona y ayudan a desarrollar la fertilidad. En las mujeres ambos se dominan XX y en los hombres XY. Es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. En el 1938, Henry Tuner describió en la revista de “Endocrinology”, a un grupo de mujeres entre las edades 15 y 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas y hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.

En el síndrome de Turner, la niña no posee los dos cromosomas X completos, generalmente en una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo, que tiene sólo un cromosoma X en sus células o se puede dar el caso que el otro no se desarrollo completo. Actualmente este síndrome, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

Las niñas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y productiva, siempre y cuando tengan el cuidado médico adecuado. Aunque aún no se conoce la forma de cómo prevenirlo, sí existen medidas para atenuar las características principales de este síndrome como; La hormona del crecimiento puede ayudar a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos, se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales. Normalmente, las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos. Las mujeres con este síndrome que deseen tener hijos, existen programas de donación de óvulos.

Síndrome de Klinefelter

Este síndrome, también denominado “síndrome XXY”, se le considera un trastorno genético que solo puedo afectar a los niños, que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social, del lenguaje y el síntoma más común la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter, pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje, expresarse, ser tímidos y que tengan problemas de adaptación. Aunque puede haber muchos niños con este síndrome, no presentan signos ni síntomas de este trastorno, hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se llegan a adultos.

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que se nace con él, pero no es hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. El síndrome de Klinefelter ocurre de forma inesperada debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.

Con tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales. Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible, de terapia de testosterona. Esto puede ayudar a: Promover el crecimiento de vello corporal y la apariencia de los músculos. Ayudando así que su autoestima y su estado de ánimo mejore. Otras mejoras con este tratamiento es lograr mejor concentración, fuerza, energía y el impulso sexual.

Hemofilia

Es una enfermedad hereditaria que impide que la sangre coagule con normalidad. Una herida pequeña resultaría insignificante persona normal, pero para un hemofílico puede ser un gran problema, suelen caracterizarse como hemorragias internas y externas. Hay dos tipos principales de hemofilia. La hemofilia A, con el 80% de los casos, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B es una deficiencia del factor IX. Hoy en día, hay aproximadamente 17.000 personas con hemofilia en EE.UU.

La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). Es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X, por lo que tendrán un 50% de probabilidades de padecer hemofilia. En las chicas es sumamente raro que desarrollen síntomas de hemofilia, pero pueden ser portadoras de la enfermedad.

El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación al paciente mediante una vía intravenosa (VI) insertada en una vena, lo que se puede hacer en el hospital, en el consultorio del médico o en

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