Egipcios Trabajo escrito de ciencias naturales

Colegio nuestra señora de la paz

Trabajo escrito de ciencias naturales

Integrantes:

Andres Carrasquilla

Angie cochez

Juan Paolo Chávez

Tema: enfermedad de tay-sachs

Fecha de entrega: 25 de junio de 2014

Que es la enfermedad de tay-sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

Se trata de una enfermedad por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Epidemiología

Judíos askenazi tienen una alta incidencia de otras enfermedades de almacenamiento de lípidos Tay-Sachs y. En Estados Unidos, alrededor de 1 en 27 a 1 en 30 askenazi judíos es portador recesivo. La incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 3.500 recién nacidos entre los Judíos askenazi. Canadienses francés y la comunidad Cajun de Luisiana tienen una incidencia similar a los Judíos askenazi. Iris estadounidenses tienen un 1 en 50 probabilidades de ser portadora. En la población general, la incidencia de portadores heterocigotos como es de aproximadamente 1 en 300. La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 320.000 recién nacidos en la población general en Estados Unidos.

Se han propuesto tres clases generales de las teorías para explicar la alta frecuencia de portadores de Tay-Sachs en la población judía asquenazí:

Heterocigotos ventaja. Cuando se aplica a un alelo en particular, esta teoría postula que los portadores de mutaciones tienen una ventaja selectiva, tal vez en un entorno particular.

Compensación reproductiva. Los padres que pierden a un hijo a causa de la enfermedad tienden a "compensar" por tener más hijos para reemplazarlos. Este fenómeno puede mantener y posiblemente incluso aumentar la incidencia de la enfermedad autosómica recesiva.

Efecto fundador. Esta hipótesis es que la alta incidencia de los cromosomas 1278insTATC es el resultado de un alelo frecuencia elevada que existía por casualidad en una población fundadora temprana.

Signos y síntomas

La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en varias formas, que se diferencian en base a la edad de aparición de los síntomas neurológicos.

La enfermedad de Tay-Sachs Infantil. Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros seis meses después del nacimiento. Luego, cuando las neuronas se vuelven distendido con gangliósidos, un deterioro inexorable de la capacidad mental y física comienza. El niño se vuelve ciego, sordo, incapaz de tragar, atrofiado, y paralítica. La muerte generalmente ocurre antes de la edad de cuatro años.

La enfermedad de Tay-Sachs juvenil. La enfermedad de Tay-Sachs juvenil es más raro que otras formas de Tay-Sachs, y por lo general es visto inicialmente en niños de entre dos y diez años de edad. Las personas con la enfermedad de Tay-Sachs desarrollar deterioro cognitivo y motor habilidad, disartria, disfagia, ataxia y espasticidad. La muerte generalmente ocurre entre las edades de cinco a quince años.

Adulto/enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío. Una forma rara de esta enfermedad, conocida como del Adulto o la enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, por lo general tiene sus primeros síntomas durante los 30 o 40 años. En contraste con las otras formas, la enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío no es generalmente fatal ya que los efectos pueden dejar de progresar. Con frecuencia es mal diagnosticada. Se caracteriza por la inestabilidad de la marcha y deterioro neurológico progresivo. Los síntomas de aparición tardía de Tay-Sachs - que por lo general comienzan a verse en la adolescencia o en adultos jóvenes - son el habla y dificultades para tragar, inestabilidad al caminar, espasticidad, deterioro cognitivo y enfermedad psiquiátrica, en particular una psicosis similar a la esquizofrenia. Las personas con aparición tardía de Tay-Sachs podrían convertirse en usuarios de sillas de ruedas a tiempo completo en la edad adulta.

Hasta los años 1970 y 1980, cuando la genética molecular de la enfermedad se hizo conocido, las formas juveniles y adultas de la enfermedad no siempre fueron reconocidas como las variantes de la enfermedad de Tay-Sachs. Post-infantil de Tay-Sachs se diagnostica a menudo como otro trastorno neurológico, como la ataxia de Friedrich.

Genética

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que cuando ambos padres son portadores hay un 25% de riesgo de dar a luz a un niño afectado con cada embarazo. El niño afectado hubiera recibido una copia mutada del gen de cada padre.

...