QUIEN Y CUANDO DESCUBRIO EL PROBLEMA

1. HISTORIA. QUIEN Y CUANDO DESCUBRIO EL PROBLEMA

Historia de la Galactosemia

Se descubrió primeramente en 1908. Von Ruess, publicó "Sugar Excretion in Infancy," se reportó en infantes amamantados por su madre con crecimiento de hígado, fallas en la alimentación y “galactosuria”. Estos infantes cesaban de excretar galactosa en la orina cuando los productos lácteos se removían de su dieta. Se reportaba muerte posterior por otras complicaciones. Una autopsia revelaba cirrosis del hígado, se pensó debido a una ingestión de alcohol. Se aceptó el reporte de Von Ruess como el primero en reportar un paciente con galactosemia.

Para 1917, la galactosuria fue reconocida como un desorden heredada y su tratamiento fué remover los productos lácteos de la dieta. La enfermedad fue reconocida y descrita en detalle en 1935 por Manson y Turner. Leloir trabajó en la ruta metabólica y el proceso de los nucleótidos del azúcar y ganó el permio Nobel de química en 1970 por este trabajo, el y sus colaboradores descubrieron la ruta por la cual la galactosa se convierte en glucosa iniciando los años 50's.

También los clínicos reconocieron la galactosemia iniciando el siglo, el gen defectuoso que la causa se encontró hasta 1956. el mayor avance se logró cuando se pudo detectar metódicamente en recién nacidos en 1963.

2. TIPO DE LATERACION CROMOSOMICA Y ETAPA (MITOSIS Y MEIOSIS) EN QUE SE PRODUJO.

La alteración cromosómica de da en la etapa de la profase 1 paquinema o crossing over, donde se realiza el intercambio genetico

3. CUALES SON LOS FACTORES MODIFICANTES DE LA ALTERACION (EDAD MATERNA, AMBIENTE, ETC.)

La galactosemia como condición genética autosomica recesiva, proviene del mal funcionamiento de un par de genes que se encuentran en diferentes cromosomas dependiendo de cual enzima se la causante para la galactosa 1-fosfato uridil transferasa la alteración se encuentra en el cromosoma 9 en los brazos cortos para la galactocinasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 y para la enzima uridil difosfato galactosa4 epimerasa la alteración es el cromosoma 1

4. PREVALENCIA E INCIDENCIA

La incidencia global de galactosemia es de 1 de cada 40.000 nacidos vivos de raza blanca, pero varía considerablemente en función de las poblaciones. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva. la galactosemia según estadísticas no se presenta muy seguido aproximadamente el promedio es de 1 por cada 65000.

El azúcar presente en la leche puede generar, en ciertos casos, algunos problemas de salud en los pequeños. Esto ocurre cuando el niño padece de galactosemia, condición genética que afecta a 1 de cada 60.000 bebés y si no es tratada durante los primeros días de vida puede implicar problemas irreversibles para su salud.

La galactosemia consiste en una reacción adversa a la galactosa, el azúcar de la leche, cuyas consecuencias pueden ser un retraso en el crecimiento, vómitos, bajo peso, reflujo, cólicos y llanto persistente, todos ellos síntomas que aparecen durante los primeros días en los que el pequeño comienza a beber leche.

5. MANIFESTACIONES CLINICAS RELEVANTES.

La clínica se define por la tríada típica formada por:

• cataratas

• retraso mental

• alteración hepato- renal, que puede llegar al grado máximo de cirrosis.

La catarata suele evolucionar y producir ceguera precoz. Pueden presentar también otras manifestaciones clínicas de severidad variable: letargia, convulsiones y sepsis. En los casos más severos, la enfermedad puede llegar

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