Síndrome De Williams

Decidimos elegir el síndrome de Williams ya que cuando leímos los posibles temas para confeccionar nuestro trabajo, desconocíamos esta enfermedad. Así pues, despertó una curiosidad por saber un poco más acerca de él. Del mismo modo, creemos que es un tema sobre el que la sociedad de nuestra época está

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totalmente desinformada, y, aunque sea una enfermedad no tan peculiar como otras, se podría dar el caso de que nos encontráramos en nuestra profesión docente con situaciones diferentes, de las que podrían ser protagonistas alumnos con este síndrome.

2. BREVE HISTORIA

Un cardiólogo neozelandés conocido con el nombre de Joseph Williams observó y describió en 1961 a un grupo de pacientes que compartían diversas características clínicas como podía ser parecido en los rasgos faciales, enfermedades cardiovasculares constantes, hipercalcemia, retraso mental y crecimiento deficiente, entre otros. Paralelamente, el pediatra alemán Alois Beuren hizo diversas investigaciones acerca de este síndrome. De ahí, que los pacientes con dichas características se agruparon bajo el nombre del Síndrome de Williams o Síndrome de Williams-Beuren.

3. DEFINICIÓN DEL SÍNDROME. CARACTERÍSTICAS

Después de numerosos estudios y avances respecto a este síndrome, hoy en día podemos afirmar que el Síndrome de Williams es un raro trastorno del desarrollo que afecta a 1 de cada 20.000 nacidos sin diferencias de sexos, grupos étnicos ni país de origen. Por lo tanto, podemos afirmar que es una más de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras que se han identificado hasta la actualidad. Como hemos dicho anteriormente, este síndrome se caracteriza por una tétrada de rasgos faciales, retraso mental, alto nivel de calcio en sangre durante la infancia, un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón, etc.

La mayor parte de los individuos con diagnóstico clínico de síndrome de Williams poseen una pérdida de 26 genes contiguos en una localización específica del cromosoma 7q11.23. Esta pérdida incluye una deleción de un alelo del gen conocido elastina, que es el causante de los problemas vasculares, de la estenosis

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aórtica supravalvular y probablemente esté implicada en otras características clínicas del síndrome como la estenosis de la arteria renal, hipertensión arterial, voz ronca, genitales pequeños, envejecimiento prematuro de la piel y quizás alguna de las características faciales.

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