Sindrome Williams

Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Causas

El síndrome de Williams es una rara afección causada por la falta de una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Síntomas

• Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando

• Retraso en el desarrollo

• Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)

• Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos

• Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)

• Trastornos de aprendizaje

• Discapacidad intelectual que va de leve a moderada

• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.

• Estatura baja con relación al resto de la familia

• Tórax hundido (tórax excavado)

Apariencia facial que puede mostrar:

• Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba

• Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)

• Labios prominentes con una boca abierta

• Piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)

• Dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

Pruebas y exámenes

Los signos abarcan:

• Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar

• Hipermetropía

• Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular

• Hipertensión arterial

• Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece

• Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo

Exámenes para el síndrome de William:

• Revisión de la presión arterial

• Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ - HFIS)

• Ecocardiografía combinada con ecografía

...