Síndrome De Williams

SÍNDROME DE WILLIAMS

Síndrome de Williams o Williams Beuren

Es un trastorno del desarrollo, enfermedad genética originada por la deleción del cromosoma 7. Es un conjunto de alteraciones no hereditarias.

Delecion: Pérdida de parte del material genético y en esta dolencia uno de los cromosomas 7, procedente del esperma o del óvulo, sufre la pérdida de un fragmento de información que compromete entre 20 y 40 genes contiguos. Al sufrir ésta pérdida las funciones que los mismos representan se ven afectadas.

Uno de los genes afectados es la elastina, que es la proteína que genera elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos cuya ausencia sería responsable de los determinados rasgos físicos de personas con el Síndrome de Williams.

Rasgo facial típico: Carita de duende

Retraso mental: Puede ser LEVE o MODERADO, con el CI medio 60-70

Tono muscular: Bajo

Características generales

• Problemas de visión, anormalidades dentales y del riñón

• Disociación entre desarrollo de las habilidades sociales y el lenguaje, deterioro significativo de la cognición visual-espacial. Esto les impide copiar un dibujo o la organización global de las imágenes

• Dismorfología craneoespacial , lo cual le brinda la apariencia de duendes o seres fantásticos.

• Si bien la mayoría de las personas con SW tienen niveles moderados de desarrollo pueden alcanzar niveles de desarrollo pueden alcanzar sorprendentes desempeños en el lenguaje, lo social y la música.

• Mucho de ellos pueden realizar acciones que sean de motricidad fina, como atarse los cordones o manipular objetos.

• Tienen un lenguaje expresivo muy rico y complejo, llegando a maravillar por la precocidad de ciertas expresiones, lo cual plantea un inmenso desafío respecto a nuestras nociones de inteligencia

• Asimetría mental, déficit en algunas áreas como psicomotricidad e integración

• Leve retraso de crecimiento y alteraciones en la columna

• Desconexión entre la capacidad lingüística y el entendimiento, es decir, pueden hablar fluidamente pero no comprender lo que otros dicen.

Rasgos físicos:

• Nariz corta y antevertida

• Frente estrecha

• Aumento de tejido alrededor de los ojos

• Mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada y labios gruesos

• Mandíbula pequeña

• Alteraciones en la columna

• Bajo tono muscular

• Iris estrellado

• Baja estatura

- Existe gran variabilidad intersujetos e intrasujetos en el desarrollo de las distintas funciones cognitivas implicadas en el aprendizaje escolar. Para establecer metas y planes educativos hay que conocer cada caso, perfiles individuales viendo las habilidades y los déficits de cada sujeto.

- Déficits atencionales: Se manifiestan especialmente durante la infancia – dificultades asociadas como la impulsividad, escasa motivación por el aprendizaje, trastornos de conducta o de adaptación debido al roce con el ambiente (muchos de estos niños son muy sensibles a ciertos sonidos, que los distraen o alteran, por lo que es importante evitar la presencia de ruidos perturbadores o si no se pueden evitar, advertirles con tiempo de su presencia, tampoco conviene a someterlos a cambios bruscos y frecuentes de actividades porque incrementa la ansiedad. Se beneficiaran con tareas rutinarias o repetitivas. La mayoria de estos niños pueden atender mejor cuando la tarea tiene un componente social y se puede abordar mediante habilidades verbales expresivas) Es importante recompensar

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