Corea De Hungtinton

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON O COREA DE HUNTINGTON

La enfermedad lleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho tiempo se ha conocido con el nombre de ‘corea’ –palabra de origen griego que significa ‘danza’– de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta enfermedad son los movimientos involuntarios (coreoatetosis); sin embargo, en la actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados presentan corea.

DEFINICIÓN

La EH es una “enfermedad neurodegenerativa”, lo que significa que causa la muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro.

La enfermedad de Huntington (EH) un tipo de trastorno del movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.

SINTOMAS

Los síntomas suelen aparecer en la mediana edad, entre las edades de 30 y 50, y el progresa por 10 a 25 años. Sin embargo, la enfermedad también puede afectar a niños pequeños, adolescentes y ancianos. La EH es una enfermedad complicada que afecta al cuerpo, la mente y las emociones, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres.

Hay síntomas de la EH que son fáciles de ver, como la corea/movimientos involuntarios, y hay algunos que son menos visibles, tales como el olvido, la impulsividad o la depresión.

Los síntomas de la EH varían mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

CAUSAS

La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores.

Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington Cualquier persona que haya heredado un gen defectuoso, acabará desarrollando la enfermedad.

En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga antecedentes familiares de enfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. Se trata de casos espontáneos, en los que el gen sufre una mutación esporádica, lo que lleva a la aparición de los síntomas.

SÍNTOMAS

Los cambios de carácter son frecuentes en edades tempranas

Durante los primeros estadios de la enfermedad, los movimientos involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es fácil que pase desapercibida en estos momentos. Por regla general, los efectos progresan más rápido cuanto más joven es el paciente. Así, una persona que comienza a presentar síntomas a los 30 años de edad sufrirá una evolución de la enfermedad más rápida que si el paciente comienza a desarrollar los síntomas a los 50 años.

Paulatinamente, los movimientos se van haciendo cada vez más patentes, hasta que llevar a cabo acciones cotidianas como tragar, vestirse, asearse se convierten casi en un imposible.

Los principales síntomas son los que involucran los movimientos, pero no son los únicos. Uno de los más frecuentes, en especial en etapas tempranas, son los cambios de carácter. La persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o incluso deprimida.

Las capacidades cognitivas también pueden afectarse: memoria, concentración, raciocinio pueden verse disminuidas. A medida que la enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demencia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.

DIAGNÓSTICO

El hecho del descubrimiento del gen que contiene la mutación que permite el desarrollo de la enfermedad de Huntington dio pie a un test de diagnóstico en el que, buscando el número de veces que se repite ese gen en nuestro código genético (repeticiones), podremos saber si estamos en riesgo de desarrollar la enfermedad. Se conoce como Test Presintomático (TP), así llamado porque permite conocer si una persona tiene probabilidades de desarrollar enfermedad de Huntington en función de la herencia genética familiar.

Se alcanzó un consenso en cuanto al número de repeticiones que debe presentar la persona para conocer el riesgo que tiene de sufrir la enfermedad de Huntington. Así:

• Menos de 28 repeticiones: es muy improbable que

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