El Síndrome De Rubinstein-Taybi

El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es una mutación del cromosoma 16, un cromosoma demasiado pequeño para ser descubierto por análisis convencionales. Es una mutación espontánea, sin que haya razones de herencia o de problemas en el embarazo. No hay ninguna razón para esta mutación.

Este síndrome existe de 1/300.000 a 1/720.000 y se da tanto en hombre como en mujeres, de todos los niveles sociales y económicos.

Los rasgos más característicos al RTS son: físicos e intelectuales

Los rasgos físicos son; cabeza pequeña, mucho cabello, bastante bello en el cuerpo, nariz prominente, boca pequeña, paladar arqueado, problemas de vista como glaucoma, cataratas o estrabismo, dedos de pies y manos anchos y quizás algo de lo más característicos son los dedos pulgares luxos (una malformación en la ultima falange de estos que hace que los dedos pulgares muestren una angulación de estos).

Durante la infancia, estos niños pueden padecer dificultades respiratorias, infecciones en el oído, problemas de la alimentación, poca ganancia de peso, reflujo, estreñimiento severo, problemas coronarios y del sistema renal, problemas dentales, arritmias cardiacas, los niños pueden llegar a tener algún problema genital, Suelen tener problemas de movilidad o de agilidad.

Presentan problemas en el habla (muchos no hablan) este problema existe en un 90 por ciento de las personas con RTS.

Su coeficiente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio o superior.

Todas las personas con RTS tienen retraso madurativo y de desarrollo.

El riesgo de que una vez que en una familia hay un hijo con RTS es menos al 1 por ciento , sin embargo el riesgo para alguien que padece el RTS en tener familia y estos puedan padecer el RTS aumenta significativamente calculando el porcentaje en un 50 por ciento. En la actualidad, No hay ninguna manera de comprobar antes del nacimiento si el bebe tiene el RTS.

Las personas con Síndrome de Rubinstein-Taybi son personas con cara amable, ansiosos de amar y ser amados, amistosos, felices, agradecidos a cualquier muestra de cariño, personas que saben llenar y dar a una familia algo que esta no esperaba. También por el contrario son niños irritables y cuando se enfadan saben como hacerlo.

A la mayoría les gusta la música, natación, mirar libros, y la televisión, cuando son pequeños tienen miedo a lo desconocido, espacios grandes, en general a todo lo desconocido, con el paso del tiempo esto lo van superando.

Para que una persona con el Síndrome de Rubinstein-Taybi pueda ser incluido en la sociedad abra que adaptar la educación así como todo su entorno, lo ideal seria un enseñanza en un colegio de integración, esto depende del colegio y su grado de integración así como del nivel de afección del RTS. Por todo ello, es conveniente plantearse la atención de estos pacientes a través de un equipo multidisciplinar que cuide aspectos médicos, psicológicos y educativos.

Una buena rehabilitación y estimulación tanto física como sensorial desde los primeros días de vida, ayudaran a que su vida sea como la de cualquier otra persona.

Lo Normal es un Trato Normal

Descripción

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza) y facies característica. Es frecuente la microcefalia y la talla baja.

Se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expresión clínica.

Su incidencia en población general es de 1/300.000 a 1/720.000 En instituciones mentales y con pacientes de más de 5 años de edad, la frecuencia estimada entre 1/300 a 1/720.

:Etiología

La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos (Marion,1993) así como concordancia en gemelos monocigóticos (Preis and Majewski,1995). Esto que sugiere una posible mutación autosómica dominante. No se descarta la heterogeneidad genética.

Se han descrito mutaciones en el gen que codifica la proteína fijadora del coactivador transcripcional CREB, cartografiado en 16p13.3; se trata de una proteína nuclear que participa como coactivador en la expresión génica regulada por AMP cíclico (Petrijj,1995).

Aproximadamente el 25% de los pacientes diagnosticados presentan una microdeleción en la región 16p13.3 demostrable por técnicas de hibridación in situ (FISH).

:Diagnóstico

Fundamentalmente clínico (gestáltico a los 2 años de edad del paciente) y por la evolución.

Puede realizarse estudios de citogenética molecular por FISH, aunque sólo confirmaran el diagnóstico en un 25% de los pacientes.

No existe en nuestro país, ningún grupo que trabaje en estudios moleculares del síndrome de Rubinstein-Taybi.

:Recurrencia

El riesgo de recurrencia es de alrededor del 0.1% para hermanos del afectado (Hennekam, 1990). Cuando uno de los progenitores está afectado, el riesgo de recurrencia esta considerado del 50% para cada gestación.

Las parejas con un hijo afectado, consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Su realización es difícil por lo ya comentado anteriormente.

Sólo se podría realizar un diagnóstico prenatal fiable si previamente

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