¿QUE ES CONSEJO TECNICO?

INTRODUCCION

Es importante saber que la genética humana es la ciencia que estudia las diferencias entre las personas, condicionadas por la herencia. Entre padres e hijos nunca existe una semejanza completa, ni siquiera en sus cualidades hereditarias.

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.

¿QUE ES CONSEJO TECNICO?

El Consejo Genético es el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y estudios especializados (citogenéticos, bioquímicos, radiológicos, moleculares) para saber si existe riesgo de que en su familia se pueda repetir, o bien presentarse por primera vez, alguna malformación congénita (alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina y se manifiesta al nacimiento) o cualquier enfermedad, independientemente de que la causa sea o no genética (hereditaria).

El estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto de nacimiento o enfermedad por la que se consulta, sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación y, sobre todo, informará sobre las medidas preventivas que pueden tomarse.

Este Consejo Genético puede ser previo a/o después de. El primero es aquel que se imparte antes del nacimiento de un niño afectado y el segundo es el que se da cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta.

¿Cuándo se debe pedir el Consejo Genético?

Las indicaciones para solicitarlo son:

-Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente.

-Malformaciones que se detecten al nacimiento sean únicas o múltiples (de cualquier parte del cuerpo, como una oreja deforme, dedos de más o de menos, fisura labial y/o palatina, cuello con piel redundante el pecho (tórax) hundido o salido (carinatum), cuando las extremidades superiores (antebrazo, brazo y mano) e inferiores (muslo, pierna y pie) no sean simétricas, cabeza pequeña o extremadamente grande o piel con manchas).

-Alteraciones metabólicas que en el recién nacido o en el lactante se presentan dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonia (flacidez del cuerpo), olor poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control.

-Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores, que lo hacen lucir diferente de sus padres y hermanos (la línea entre lo "normal" y lo "anormal" puede ser muy sutil).

-Talla baja y/o si hay alteraciones del crecimiento.

-Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.

-Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.

-Embarazo de 35 años o más.

-Cuando existe consanguinidad positiva (parejas de familiares, como primos hermanos o tío(a)-sobrina (o) o aun cuando ésta se niegue puede existir si proceden ambos miembros de la pareja de una comunidad aislada.

-Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística (manifestaciones clínicas muy diversas principalmente digestivas y pulmonares).

-Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington (alteraciones de conducta, movimientos anormales

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