DEBER DE TEORIA DE LA PLANIFICACIÒN

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 UNIVERSIDAD TÈCNICA DE MACHALA

FACULTAD DE CIENCIAS SOCIALES

ESCUELA DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÒN

DEBER DE  TEORIA DE LA PLANIFICACIÒN

CURRICULAR

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El Síndrome de Rett, fue descrito por primera vez  en 1966 por el doctor Andreas Rett como una atrofia cerebral con hiperamoniemia propia del sexo femenino. Más tarde en 1982 se presentó su descripción clínica detallada. Este trastorno es una patología del crecimiento  neurológico infantil de evolución normal en el momento del nacimiento y posteriormente se presenta la pérdida de la utilidad voluntaria de las manos y repetición continuada e innecesaria de expresiones verbales, movimientos o gestos. Por lo tanto vamos a analizar las causas que lo provocan, el tiempo que sobreviven las pacientes, sus síntomas, su diagnóstico, las diferentes etapas que existen, el tratamiento que nos puede ayudar a mejorar la situación del paciente y lo que se está haciendo para poder encontrar la cura de la enfermedad.

Las causas fisiológicas del síndrome de Rett no se conocen aun, pero si se ha conseguido un gran avance el reciente descubrimiento de su causa genética. El gen responsable de la enfermedad en al menos un 70% de los casos es el gen MECP2, que se encuentra en cromosoma X. La función de este Gen es regular el funcionamiento de otros genes y se supone que juega un papel fundamental en el desarrollo del Cerebro. El conocimiento del gen nos da en la actualidad una herramienta diagnostica de soporte al diagnóstico clínico, y abre las puertas al consejo genético familiar y al diagnóstico prenatal.

Actualmente un 70 % de las niñas afectadas viven más de 40  a 50  años, pero no se descarta la muerte súbita.

Considerada una enfermedad rara, los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas, esta  avanza lentamente, es así que  se puede hacer referencia a una serie de etapas en las que podemos establecer   la  prognosis a largo plazo.

El diagnóstico del síndrome de Rett se basa en criterios clínicos, porque es una enfermedad de baja prevalencia que se puede confundir parcialmente con otras patologías más frecuentes que afecten el desarrollo psicomotor de los niños.

Para el síndrome de Rett, no existe un tratamiento específico, los pacientes afectados por esta enfermedad deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos y psiquiatras entre otros. La mayoría de los tratamientos son de apoyo y su objetivo es hacer frente a los síntomas específicos del síndrome de Rett en lugar de tratar de asumir la enfermedad como una entidad completa.

En la actualidad  se están llevando a cabo muchas investigaciones en modelos animales como los ratones para encontrar una cura o tratamientos adicionales, en los cuales se ha logrado detener el curso de la enfermedad e inclusive revertir sus efectos sobre el desarrollo neurológico.

El síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir  que es causado por un gen o genes defectuosos, menos del cinco por ciento de los casos registrados se heredan de una generación a la siguiente. En la mayoría de los casos este desorden, se presenta en niñas debido al  cambio en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que determinan cómo vamos a funcionar en el transcurso de nuestra vida. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establece el sexo de una persona. El gen MECP2, es uno de los genes responsables de la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

La progresión y la gravedad de la enfermedad dependen de la mutación genética y el equilibrio de X que es igual a inactivación. En las niñas, cada célula en el cuerpo tiene dos cromosomas X, pero en cada una de las células del cuerpo uno de los cromosomas X es inactivado y uno permanece activo. Dependiendo del equilibrio determinado al azar de cual cromosoma X se inactiva; es decir, el que tiene o no tiene la mutación MECP2 la gravedad de la condición en la niña puede variar.

Los niños sólo tienen un cromosoma X, el otro del par es el cromosoma Y, si tienen una mutación completa de MECP2, es activa en todas las células resultando a principios de aborto involuntario o un clínico grave.

No se han estudiado suficientes mujeres para llevar a cabo estimados confiables sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años. Pero se  estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, gracias  a que en un momento dado se produce un estancamiento del proceso de regresión neurológica que conlleva a un deterioro físico.

La enfermedad en sus estadios prematuros (6 a 18 meses de edad) se puede presentar con retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear. También puede presentarse frotamiento de las manos y disminución en el crecimiento de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar la atención; que la podríamos considerar la Etapa I. 

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