ANOMALIAS

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner o también llamado monosomía X es una mutación cromosomita que afecta a los cromosomas que determinan el sexo. Este síndrome lleva este nombre gracias a el científico que lo descubrió el doctor Henry Turner. Esta mutación no es mas que una monosomía como indica el nombre que es la falta de 1 de los dos cromosomas homólogos sexuales, dejando solo un cromosoma X. Este síndrome solo se da en mujeres puesto que por la falta de un cromosoma germinal solo se dan este tipo de seres ya que no poseen un cromosoma Y que es el que determina el sexo masculino. Las mujeres que tienen este síndrome de Turner no poseen un cromosoma o parte de un cromosoma. En algunos casos el síndrome se da en forma de mosaico, es decir que no a todas las células están afectadas de este mal. En algunos casos ambos cromosomas homólogos que determinan el sexo, esto hace que los individuos nacidos no presenten caracteres sexuales ni primarios ni secundarios. Esta clase de individuos son infértiles. Se ha hecho una aproximación de que nacen con este mal 1 de cada 2500 individuos.

Regularmente esta mutación no es heredada de los progenitores y en pocos casos uno de los progenitores pasa esta mutación a su descendencia puesto que alguno de sus gametos sufrió una reorganización que desequilibro a la célula.

Existe demasiadas características que caracterizan a las personas con el síndrome de Turner pero las características principales son: una estatura baja, genitales y mamas subdesarrolladas, la piel de su cuello es ondulada, un desarrollo retardado o en algunos casos ausente de los caracteres sexuales secundarios, falta de menstruaciones, un estrechamiento de la aorta y algunas anomalías de los huesos y de los ojos. Esta mutación es diagnosticada o al nacer por anomalías que estén relacionadas, o en la pubertad que se puede dar cuenta por la falta de la menstruación o por el retraso de la determinación de los caracteres sexuales secundarios. Y la manera de diagnosticar esta mutación es mediante exámenes físicos que muestren las anteriores características, mediante un examen del cariotipo que muestre un número de cromosomas en 45, ultrasonidos que muestren órganos genitales subdesarrollados, o mediante un examen ginecológico que demuestre una resequedad en el recubrimiento de la vagina.

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