ANEMIA FALCIFORME

Anemia Falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Se caracteriza por episodios de dolor, anemia (falta de glóbulos rojos), infecciones serias y daño en órganos vitales.

Los síntomas de la anemia falciforme son causados por una hemoglobina anormal. La hemoglobina, la principal proteína contenida en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todo el organismo. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se endurezcan y, vistos bajo el microscopio, adoptan la forma de una letra C, como una hoz. Estos glóbulos rojos endurecidos pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea a los tejidos vecinos. Esto causa dolor (llamado episodio o crisis de dolor de anemia falciforme) y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes también mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.

Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen denominarse SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria).

Los Efectos De La Anemia Falciforme

Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunos niños y adultos afectados casi nunca se enferman, mientras otros necesitan ser hospitalizados con frecuencia. Algunos de los problemas más frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes:

Infecciones. Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro) y las infecciones de la sangre. Las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen anemia falciforme pero el número de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los médicos comenzaron a tratar a estos niños con penicilina para prevenir estas infecciones. Los niños afectados deben recibir penicilina dos veces al día a partir de los 2 meses y hasta los 5 años de edad como mínimo.1,2 Actualmente, puede identificarse a la mayoría de los niños recién nacidos con anemia falciforme a través de pruebas de detección precoz para poder proporcionarles la atención médica adecuada para prevenir las complicaciones. Estas pruebas se realizan en más de 40 estados y sirven para alertar a los médicos para que comiencen el tratamiento antes de que se produzcan infecciones peligrosas.

Es importante que los bebés y los niños con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. La vacuna Hib (Hemophilus influenzae b) y la vacuna neumocóccica (Prevnar) ayudan a protegerlos contra infecciones bacterianas que podrían poner en riesgo su vida. Se recomienda la aplicación de estas vacunas a todos los bebés desde los 2 meses de edad. Los niños con anemia falciforme deben recibir vacunas adicionales, como la vacuna contra la gripe (influenza) en forma anual a partir de los seis meses de vida, otra vacuna neumocóccica (vacuna neumocóccica 23-valente) que protege contra otros tipos de bacterias a los 2 y 5 años y la vacuna meningocóccica, para prevenir la meningitis, a los 5 años.1

Episodios de dolor. Éste es el síntoma más común de la anemia falciforme. Algunas personas afectadas tienen uno o menos episodios de dolor por año mientras que otras llegan a tener 15 o más.1,2 Los episodios de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos días o incluso semanas. El dolor puede producirse en cualquier órgano o articulación del cuerpo, donde los glóbulos falciformes se amontonan y bloquean los vasos sanguíneos. Los episodios de dolor leves pueden tratarse en casa con analgésicos de venta libre (como acetaminofeno e ibuprofeno) y compresas calientes. Pero algunos episodios pueden ser graves y necesitan ser tratados en un hospital con analgésicos potentes administrados por vía intravenosa.

Hasta hace poco tiempo, no existía un tratamiento eficaz, aparte de transfusiones de sangre, para prevenir la deformación de los glóbulos que causa la crisis de dolor. Según un estudio realizado en 1995, el tratamiento con un medicamento llamado hidroxiurea puede reducir en aproximadamente el 50 por ciento el número de crisis de dolor en los adultos afectados gravemente por esta enfermedad.3 En 1998, la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) aprobó el uso de este medicamento en pacientes de más de 18 años de edad que habían tenido al menos tres episodios de dolor durante el año anterior. En 2003 un estudio de seguimiento de los mismos pacientes de nueve años de duración comprobó que el tratamiento con hidroxiurea reducía los casos fatales en un 40 por ciento.4

Otros estudios de menor envergadura han comprobado que la hidroxiurea es eficaz y bien tolerada por los niños a corto plazo. Sin embargo, aún no suele indicarse en los niños ya que no se ha comprobado si tiene efectos adversos sobre su crecimiento y desarrollo. Los investigadores continúan estudiando la seguridad a largo plazo de este medicamento en los niños.

Síndrome de manos y pies. Las manos y los pies pueden hincharse cuando los vasos sanguíneos pequeños se bloquean. Éste puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los bebés y puede ir acompañado de fiebre. Por lo general, se trata con analgésicos y líquidos.

Accidente cerebrovascular. Si los glóbulos falciformes bloquean un vaso sanguíneo en el cerebro, puede producirse un accidente cerebrovascular. Aproximadamente el 10 por ciento de los niños con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular5 que puede llevar a incapacidades permanentes, incluyendo problemas de aprendizaje. En algunos casos, los médicos pueden identificar los niños con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular realizando un examen por ultrasonido especial. A veces el médico indica transfusiones de sangre periódicas para evitar el accidente cerebrovascular. Un estudio realizado en 1998 comprobó que las transfusiones periódicas reducían considerablemente el riesgo de un primer accidente cerebrovascular en los niños con anemia falciforme en alto riesgo.5 Las transfusiones periódicas también redujeron el riesgo de un segundo accidente cerebrovascular en estos niños. Lamentablemente, las transfusiones periódicas presentan algunos riesgos importantes, como la acumulación

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