Albinismo

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Informe Genoma                                                                              Fecha: 26-08 hasta 23 h. Sres. se le solicita investigar sobre Albinismo para ser seleccionados e ingresar al programa GENOMA. 

1.- Introducción: Breve información sobre enfermedades hereditarias, enfermedades congénitas es sinónimo de hereditarias, rol de la ingeniería genética. (máximo media carilla). Las siguientes respuestas acordes a la consiga y no más de 8 renglones.

Las enfermedades hereditarias son enfermedades que se transmiten de padres a hijos a través del material genético. Estas enfermedades se dan cuando hay uno o más genes alterados.

Las mismas pueden o no ser congénitas es decir que no siempre se manifiestan a la hora del nacimiento. Para que la enfermedad sea heredada a la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas. De las mismas se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, y tienen una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. De las 6000 tan solo se conocen los genes causantes de unas 2.000.[pic 4]

El rol que cumple la ingeniería genética es el de manipular el genotipo de los humanos para poder cambiar su fenotipo antes de que se produzca la concepción. Esto ya ha ayudado a tratar muchas enfermedades y también a corregir mutaciones en algunas otras, esta ha tenido gran efectividad, pero no es posible aplicarla a todas las enfermedades hereditarias. Uno de los métodos utilizados es el Somático, que consiste en reemplazar ese gen mutado/defectuoso por uno sano.

 2.- Sobre la enfermedad designada:

 a .-¿es autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al sexo?. Justificar.

Generalmente la mayoría de tipos de albinismo se hereda mediante el patrón autosómico recesivo, ya que para que ocurra ambos padres son portadores de este rasgo porque ambos tienen un gen recesivo para que se dé esta condición. Pero también hay un tipo de albinismo que está ligado al sexo, esta variante está ligada al cromosoma “x” y sólo afecta a varones.

 b .- Se relaciona con: la síntesis de proteínas o la Gametogénesis. Justificar. 

Esto depende del tipo de albinismo:

Se relaciona con la Gametogénesis, ya que esta enfermedad se da, gracias a una alteración de los genes en los padres puntualmente en el gen que se encuentra en el cromosoma X, un caso es el del albinismo ocular OA1 que el defecto se encuentra en el gen GPR143.

Y también se relaciona con la síntesis de proteínas poque un tipo de este se da gracias a la falta de la proteína SLC45A2, este es el caso del albinismo oculocutaneo OCA4.

3.- Manifestación fenotípica de la enfermedad (de ser posible 5 aspectos) y % de la población afectada.

 Este se puede manifestar en diferentes zonas del cuerpo, en los ojos el iris puede tener falta de color, la piel es mucho más pálida que la de sus hermanos, el cabello puede presentar falta de color. También afecta en la visión, haciendo que el paciente sea bizco o que directamente tenga ceguera funcional. 

En 2015 los datos que se registraban mostraron que 1 de cada 17.000 personas presentaban esta enfermedad lo cual corresponde a un 0,005% de la población total que había en aquel entonces.

4.- Tratamiento o adelantos genéticos para su prevención.

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