BIOLOGÍA MOLECULAR Y CITOGÉNICA

• Actividad 1: Busca información sobre las siguientes enfermedades y realiza una definición de las mismas lo más completa posible en no más de 10 líneas. Céntrate en los aspectos genéticos de la enfermedad. En la definición debe constar el tipo de enfermedad, la alteración genética asociada a la enfermedad y el tipo de pruebas genéticas (solo el nombre) que se utilizan para su diagnóstico o pronóstico.

1. Trisomía 13.

La Trisomía 13 o Síndrome de Patau es una enfermedad genética, se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

Por lo general el diagnóstico de trisomía 13 se realiza durante el embarazo ya que existen diversos signos que pueden generar la sospecha del síndrome y que pueden detectarse mediante una ecografía, radiografía, ultrasonido, resonancias magnéticas y tomografías computarizadas.

1. Distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en pruebas como el estudio de enzimas musculares, el electromiograma y la biopsia muscular.

1. Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa, cuyo rasgo más característicos es el movimiento incontrolado de las extremidades. La causa es un exceso de  la proteina Hungtintina en el  sistema nervioso. Esta proteina que  facilita la comunicación entre las neuronas no trabaja bien. En 1933 identificaron una mutación genética en el cromosoma 4 como el origen, y tanto hombres como mujeres pueden desarrollar esta patología teniendo en cuenta la herencia genética. El diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en tus respuestas a preguntas, en una exploración física general, una revisión de la historia clínica familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

1. Leucemia Mieloide Crónica.

La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) catalogada como cáncer, es una neoplasia mieloproliferativa crónica causada por una alteración genética, que afecta a las células precursoras o hemocitoblastos de la sangre. Se caracteriza por una proliferación de los glóbulos blancos de la serie granulocítica, esplenomegalia, trombocitosis y anemia. Se origina por una mutación genética, la traslocación entre los cromosomas 9 y 22 que afecta a los genes BCR y ABL y resulta la formación de un tránscrito BCR-ABL, conocido como cromosoma Filadelfia. Con mucha frecuencia el diagnóstico de la leucemia mieloide crónica se realiza en la analítica de rutina, al observar en el hemograma una gran leucocitosis. Con la sospecha de una LMC se debe realizar un estudio de médula ósea mediante biopsia.

1. Hipercolesterolemia familiar.

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre. Esto lo hace más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante. Esto significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. La hipercolesterolemia familiar se puede diagnosticar mediante una prueba genética. Esto revelará si tienes el gen defectuoso que causa el trastorno.

• Actividad 2:

1. Se necesita preparar en el laboratorio 50 ml de una solución que contenga una concentración del tampón Tris de 360 mM , y EDTA a una concentración 1 mM. Dispones de soluciones madre de ambos reactivos: Tris 2MpH 8,8 y EDTA 250 mM. Indica qué cantidad de cada uno deberías coger y como prepararías la solución final.

V1.2M TRIS=50ml.360Mm

Pasamos de unidades de molar a milipolar:

2M TRIS =2000Mm

V1.2000Mm de TRIS=50ml.1Mm

V1= 9ml de TRIS

Para preparar la solución se mezclarán 9ml de TRIS con 41 ml de agua destilada.

Y ahora vamos a calcular los ml que se deben usar en EDTA:

V1. 250 m M = 50ml .1 m M

V1= 0.2 ml de EDTA

Para finalizar se mezclarán 0.2ml de EDTA con 49,8 de agua destilada.

1. Indica cuantos pmol /µl hay en una solución de cloruro de sodio 0,3 M.

0,3 mol/l. 1000mmol/1mol. 1000µmol/1mmol. 1000nmol/1µmol.1000pmol/1nmol.1l/1000ml.1ml/1000µl

= 300000pmol/µl         3.105pmol/µl[pic 1]

• Actividad 3:

1. Indica las coordenadas de la metafase cuya posición se señala en el nonius de este microscopio.

Escala vertical: 1,9

Escala horizontal: 139.3

1. En los indicadores de la micropipetas que vas a utilizar vienen esta numeración ¿Qué volumen dispensarán las micropipetas?

Pipeta número 1: 96,5

Pipeta número 2: 110,5

• Actividad 4: En la tabla se muestran diferentes momentos del trabajo en una cabina de flujo laminar. Analiza cada una de estas imágenes relacionadas con el procedimiento de técnica aséptica y señala aquellos aspectos que consideres que no están correctamente realizados.

Evaluación de la técnica aséptica en las operaciones realizadas en una cabina de flujo laminar[pic 2][pic 3]