Cardiopatias

Las enfermedades causadas por anomalías genéticas que alteran el componente eléctrico de la función cardíaca se han denominado "canalopatías".mutaciones en los genes que codifican los canales iónicos cardíacos pueden alterar el delicado equilibrio de las corrientes iónicas que dan forma al potencial de acción y causan arritmias potencialmente mortales en ausencia de defectos cardíacos estructurales. Se ha descrito un número creciente de canalopatías, atribuyendo varios casos de arritmias inexplicables en individuos jóvenes a distintas condiciones hereditarias como el síndrome de QT largo (LQTS), el síndrome de QT corto (SQTS), el síndrome de Brugada (SBr). ) y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC). 

El síndrome de QT largo (SQTL) es un trastorno arritmogénico de los canales de iones que se caracteriza por una repolarización ventricular gravemente anormal, que produce una prolongación del intervalo QT electrocardiográfico. . Está causado por una disfunción de la actividad de los ionóforos de potasio (K). La despolarización normal se produce por una entrada rápida de cargas positivas, en concreto iones sodio (Na) y Calcio (Ca), al interior de la célula miocárdica. La reducción de cargas positivas que inicia la repolarización, se produce cuando la salida de iones K supera la entrada de Na y Ca. Cuando esta salida de K se produce de forma deficiente o lenta, se alarga la repolarización lo cual se constata en el ECG con el alargamiento del QT

La afección en la función de un canal en el SQTL se puede dar en estos 2 sitios: en la proteína principal o en las proteínas reguladoras.  se conocen en la actualidad 13 síndromes de QT largo, en realidad los más importantes, principalmente por su elevada frecuencia son los denominados tipos 1 a 3. La afección en la unidad formadora del poro, conocida como alfa, genera estos 3 subtipos más comunes de SQTL: SQTL1 (afección en el canal de potasio Iks, El potencial de acción se prolonga por una disminución de la corriente saliente de K+ durante fase 3 del potencial de acción.), SQTL2 (afección en el canal de potasio IKr, . La disfunción de este canal disminuye la corriente saliente de K+ durante la fase 3 del potencial de acción, prolongando su duración.) y SQTL3 (afección en el canal de sodio La inactivación defectuosa del canal permite la entrada sostenida de Na+ durante la fase 2 del potencial de acción y prolonga su duración.)

Los bloqueadores beta constituyen la primera línea de tratamiento, con una respuesta favorable en el SQTL1 y SQTL2

El síndrome de QT corto es una anormalidad eléctrica arrítmica hereditaria responsable de Muerte súbita cardiaca en sujetos sin cardiopatía estructural demostrable, con baja prevalencia. La repolarización resulta acelerada por el aumento de la corriente de salida de K. Se caracteriza por cortos intervalos QT y QTc (menor de 360 ms), poco cambio de estas medidas al esfuerzo, ausencia de segmento ST, onda T anormal (alta, simétrica, picuda, estrecha), onda u prominente y períodos refractarios cortos. Existe disminución de la duración del potencial de acción, mayor dispersión de la repolarización e inicio y mantenimiento de fenómenos reentrantes. Hasta la fecha se han identificado mutaciones en 5 genes diferentes, todas con un patrón de herencia autosómica dominante. Según el orden cronológico en que han sido descritas se han nombrado como SQTC1 hasta SQTC5

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