Cariotipo

Introducción

Las anomalías genéticas son producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. También se pueden dar por influencias ambientales. Son más conocidas como enfermedades cromosómicas. Las enfermedades cromosómicas se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y graves. La mayoría de las alteraciones en el número de cromosomas son letales, se expresan como abortos. Generalmente cuanto más grande es el cromosoma alteradoo la masa de cromatina involucrada, más graves son los efectos en el fenotipo del individuo. Por eso las pocas alteraciones cromosómicas viables se encuentran en cromosomas pequeños.

Podemos clasificarlas en dos tipos:

1. Alteraciones en el número de cromosomas

2. Alteraciones en la estructura del cromosoma

Contenido

Anomalías Cromosómicas Autosómicas

• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down:

Es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años tienen una probabilidad del 20% de dar a luz a un niño con Síndrome de Down. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Estos individuos son mentalmente retardados, de baja estatura, presentan pliegue en los ojos que recuerdan a la raza de mongololica, tienen dedos cortos y gordezuelos y lengua engrosada.la no disyunco ion del par cromosómico 21 durante la espermatogenesis también puede producir un niño con Síndrome de Down.

• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards

Trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas), se trata de una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6.000 - 1/13.000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 44 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).los niños con esta enfermedad mueren por lo general antes del primer año.

• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o coriocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Anomalías comunes de cromosomas sexuales

Entre las anomalías más comunes están las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual , anomalías en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayoría de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las más conocidas son:

• Triple X( es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas niñas, no tienen las mismas anomalías físicas, suelen ser altas, parecen ser fértiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es común que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal

• El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con este síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estériles y a menos que usen hormonas

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