Cariotipo

Cariotipo:

Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual.

En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeño)

Determinación del cariotipo humano

- Se extrae la sangre

- Se incuba por 3 días a 37°C

- Se aíslan los glóbulos blancos o leucocitos

- Se añade colchicina para detener el proceso de mitosis

- Se crea un medio hipotónico con agua. Hay osmosis

- Se fijan con alcohol, se tiñen y se observan al microscopio

- Se toma foto

Anomalías cromosómicas en el ser humano

Aberración cromosómica: La no disyunción cromosómica, los cromosomas homólogos pueden fallar en separarse en la anafase I y las cromátidas hermanas pueden fallar en separarse en la anafase II. Esto produce gametos con cargas cromosómicas anormales.

-Variaciones en el número de cromosomas

-Aneuploida: Monosomía se pierde un cromosoma 2N -1

-Trisomía se gana un cromosoma 2N + 1

-Tetrasomía se gana 2 cromosomas 2N + 2

-Euploidía: Diploidía 2N

-Triploidía 3N

-Tetraploidía 4N

Alteraciones autonómicas

Síndrome de Down: Es una aneuploidía común en el ser humano (Langdon Down, 1866), es por Trisomía en el cromosoma 21. Las características son: rostro ovalado, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, bajo tono muscular, alteraciones en el sistema cardiovascular, retardo mental, esterilidad, baja estatura, pueden vivir 50 años o más.

Síndrome de Edward: Es una Aneuploida, es por Trisomía del cromosoma 18. Mueren al poco tiempo de nacidos (Jonh Edward en 1960). Características: orejas deformadas, hipertensión, anomalías cardiacas, alteración del sistema nervioso, retraso mental, cráneo alargado.

Alteraciones Heterocromosómicas

Síndrome de Turner: Sólo se presenta en las mujeres como consecuencia de alteraciones en el número de cromosomas sexuales se representan OX en vez de XX. Características: Tipo infantil, gónadas anormales, ausencia de útero, tropas y ovarios (o atrofiados), la mujer es estéril.

Síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en los hombres, poseen un cromosoma X adicional (XXY) las características son: hombres altos, estériles, gónadas poco desarrolladas, no hay rasgos masculinos definidos.

Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales:

Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales abortan espontaneamente.

Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.

Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):

Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.

Más información.

Síndrome de Klinefelter: son XXY

Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje. Más información.

Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX

Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. Más información.

Varones XYY:

Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están geneticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal. Más información.

Los científicos han estudiado nuestros cromosomas y los han organizado en lo que llamamos cariotipos.

En la siguiente imagen se muestran los pasos para elaborar un cariotipo (haz clicsobre la imagen para ver en tamaño completo), pues obviamente nuestros cromosomas no se encuentran así ordenaditos en nuestras células:

El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide):

22 pares de de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)

1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.

Es decir que nuestras células sómáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un intergante de cada par.

Cariotipo humano normal femenino:

Cariotipo humano normal masculino:

Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales.

Un ejemplo el el Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No

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