Cariotipo

RESUMEN

Este primer laboratorio de la cátedra de Genética se realizó con el fin de conocer el significado de un cariotipo, su utilización e importancia, más específicamente el propósito fue estudiar y reconocer la morfología y características de los cromosomas en cada uno de sus grupos y pares homólogos. El procedimiento consistió en rearmar cariotipos desordenado, teniendo en cuenta sus característica y en ellos identificando alguna patología en caso de presentarla.

Del procedimiento se halló y concluyo que uno de los cariotipos presento anomalías relacionadas con el número de los cromosomas en el par 21, síndrome de Down.

PALABRAS CLAVES: Cariotipo, Cromosoma, Pares homólogos, anomalías.

ABSTRACT

This first laboratory of the department of genetics was performed in order to know the meaning of a karyotype, its use and importance, more specifically the purpose was to study and recognize the morphology and characteristics of the chromosomes in each of their groups and homologous pairs . The procedure was to reset messy karyotypes, considering its feature and identifying them for disease if present.

Procedure was found and concluded that one of the karyotypes presented abnormalities associated with the number of chromosomes in pair 21, Down syndrome.

KEY WORDS: Karyotype, Chromosome, couple counterparts.

INTRODUCCION

Gracias al avance de ciencias como la biología, la citología y la genética, se dio lugar a una nueva ciencia conocida como la citogenética, que se encarga en particular del estudio de los cromosomas y alteraciones que estos presentan, y de igual forma las alteraciones y sintomatología que el paciente pueda presentar.1

El cariotipo es el conjunto de cromosomas convenientemente ordenado que defina a cada especie. Como cada célula somática presenta una dotación cromosómica 2n (siendo n el número haploide de cromosomas), cada pareja de cromosomas homólogos se designa con un número.2

Actualmente el cariotipo es obtenido por medio de cultivo celular “in vitro”, de células, generalmente sanguíneas, del individuo en cuestión, paralizando la mitosis con colchicina en el momento de máxima individualización y visibilidad de los cromosomas. En metafase de la mitosis, cuando se forma las tétradas. 3

Los criterios que se siguen en la confección del cariotipo humano, se refiere a la longitud y el tamaño de los cromosomas y a la posición del centrómero.3

La clasificación que actualmente se sigue es la de patau del congreso de Denver. En ella los 46 cromosomas de la especie humana se clasifican en seis grupos, según su tamaño y la localización del centrómero: 4

Grupo I: en él se incluyen los pares de 1 a 3. Son los cromosomas de mayor tamaño y metacéntrico.4

Grupo II: en él se incluyen los pares de 4 y 5 del cariotipo humano. Son cromosomas también de gran tamaño, ligeramente inferior al grupo anterior. Sus centrómeros son submedios.4

Grupo III: en él se incluyen los pares de 6 a 12. Son cromosomas de tamaño mediano, con centrómeros submedios y difícil de distinguir entre sí.4

Grupo IV: en el se incluyen los pares de 13 al 15. Son cromosomas de mediano, acrocentricos. Los pares 13 y 14 se distinguen por poseer un satélite en uno de sus brazos cortos. El par 15 no presenta satélite4

Grupo V: en él se incluyen los cromosomas del 16 al 18. Son cromosomas pequeños, metacéntricos o submedios4

Grupo VI: en él se incluyen los pares 19 y 20 compartiendo las mismas características del grupo V. son ligeramente más pequeños.4

Grupo VII: en él se incluyen los pares de cromosomas 21 y 22. Son los cromosomas del cariotipo más pequeño y son acrocentricos. En él se incluye el cromosomas “Y”. El síndrome de Down es la trisomía en el par 21.4

MATERIALES Y METODOS

Para el desarrollo de este laboratorio se utilizaron materiales como: hojas de block, guía de laboratorio, pegante y tijeras.

Empezamos el desarrollo de la actividad recortando de la guía cada uno de los cromosomas de cada cariotipo desorganizado, para agruparlos de acuerdo a su tamaño, forma y bandas de tinción. Posteriormente se buscaron entre estos los pares homólogos con la ayuda del cariotipo ordenado y se procedió finalmente a pegarlos en una nueva plantilla para analizarlos y concluir la actividad.

RESULTADOS

En base a lo realizado se obtuvieron una variedad de resultados, durante el procedimiento se realizaron 3 cariotipos.

CARIOTIPO 1.

Fue organizado de manera correcta y exacta, donde no se encontró ninguna anomalía numérica ni morfológica en cuento a los cromosomas.

CARIOTIPO 2.

Se ordenó de manera correcta, no mostrando anomalías numéricas ni morfológicas en cuanto a los cromosomas.

CARIOTIPO 3.

Durante el ordenamiento cromosómico del cariotipo, se presentó anomalías numéricas, dando como resultado una trisomía del par 21 “síndrome de DAWN”

DISCUSION

Referente a la experiencia realizada en el laboratorio, la cual se basó principalmente en la organización de una serie de cariotipos, se logró observar y realizar de manera correcta el esquema de una serie de cariotipos, es decir se ordenaron de manera en que iban los pares cromosómicos desde los de mayor hacia los de menor tamaño y en base a su centrómero, ratificándose claramente en el siguiente citado “el ordenamiento del cariotipo se realiza por las longitudes relativas de los complejos respecto a la suma total de las longitudes y por la posición del cinetocoro”.5

Sin embargo se logró observar de manera muy concreta durante la ordenación de una serie de cromosomas para formar el cariotipo la presencia de un cromosoma demás, es decir 47 cromosomas en total, por lo que se pudo concluir que se ve presencia de una anomalía de tipo numérico, donde se trata del “síndrome de DAWN” debido a que el grupo G está presentando un cromosoma demás, es decir 5, de igual forma se pudo notar que ninguno de estos cromosomas tienen una morfología de tipo “Y” y se notan 16 cromosomas de tipo metacéntricos y medianos “Grupo C” para lo cual se llega a entender que el individuo es de sexo

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