Cariotipo

IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS HUMANOS Y REALIZACIÓN DE UN IDEOGRAMA DE UN CARIOTIPO

OBJETIVO

El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

MATERIALES:

Cariotipo

Tijeras

Pegamento

CONCEPTOS TEÓRICOS

La célula con cuyo cariotipo vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un ideograma:

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Vamos a realizar un cariotipo de 320 bandas. En otras condiciones de condensación cromosómica los cromosomas pueden aparecer con más bandas.

1º) Lo primero que vamos a hacer es contar el número............................................................................................. 2º) ¿Tiene esta célula alguna aneuploidía?................................................................................................................

Como hemos dicho anteriormente, en una dotación cromosómica normal, el grupo G consta de 4 cromosomas muy pequeños y acrocéntricos y el único cromosoma que también es pequeño y acrocéntrico es el Y, por lo tanto una primera aproximación al sexo del individuo es contar el número de cromosomas pequeños y acrocéntricos.

2ª PREGUNTA : ¿Hombre o mujer?.................................................................................................................

CRITERIOS PARA IDENTIFICAR LOS CROMOSOMAS

No hay un método o técnica determinado para la realización del cariotipo, nosotros vamos a irlo haciendo por partes y con unos determinados criterios que son los más sencillos, pero teniendo en cuenta que puede haber otros métodos u otras formas de realizar el cariotipo. Otro factor a tener en cuenta es que en cada célula la tinción y condensación de los cromosomas puede variar algo, por ello las bandas o el aspecto de los mismos puede observarse de alguna forma ligeramente distinta a la de esta célula que vamos a analizar.

Los cromosomas más grandes son los del grupo A y los del grupo B, el grupo A consta de 3 pares de cromosomas metacéntricos y el B de dos pares de cromosomas submetacéntricos. Vamos por tanto a aislar estos 10 cromosomas y empecemos a trabajar con ellos.

GRUPO A

El cromosoma 1 es el más grande del complemento. En el brazo corto, cerca del centrómero, suele presentar dos bandas y el resto del brazo aparece con una tinción más clara por ausencia de bandas.

El cromosoma 2 es submetacéntrico y se distingue porque ambos brazos tienen muchas bandas, lo que le hace aparecer bastante teñido.

El cromosoma 3 es el más pequeño del grupo, es el más metacéntrico y sus dos brazos son muy parecidos en bandeo

GRUPO B

El cromosoma 4 se distingue porque el brazo largo presenta varias bandas y suele aparecer bastante teñido. El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo corto, y en el brazo largo aproximadamente a la mitad presenta un bloque más teñidos debido a la unión de varias bandas

GRUPO C y CROMOSMAS X e Y

A continuación vamos a resolver el grupo más difícil que es el C. Este grupo consta de 7 pares de cromosomas de tamaño mediano submetacéntricos, además en este grupo deberían

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