Como se da el BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA

BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE MEDICINA

EMBRIOLOGIA

DR. CLEOTILDE VALLEJOS MEDIC

SINDROME DE CROUZON

ANA FERNANDA RUIZ PEÑA

SECCION 14

SINDROME DE CROUZON

Introducción.

La ceaniosinostosis es el cierre prematuro de las suturas craneles produce anomalías muy graves estas anomalías son mucho más frecuentes en el sexo masculino. El tipo de cráneo deformado depende de la sutura afectada por el cierre prematuro.

En 1912 se describe por primera vez el Síndrome de Crouzon como una malformación asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas, esto con lleva a un acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior. Suele tener una forma de cara muy característica que consiste en exoftalmos, hipertelorismo, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico, implantación baja de las orejas. En algunos países como Canadá han reportado una incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos. Aunque el 30 - 60% son casos esporádicos, por mutaciones recientes; se considera que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor. No hay cura para el síndrome de Crouzon, el tratamiento es quirúrgico y se hace con el fin de aliviar los síntomas del paciente y mejorar la estética  este puede incluir Ortodoncia, Corrección visual, cirugías fáciles reconstructivas. [pic 1]

Objetivos:

Conocer las anomalías relacionadas con las mutaciones en los genes

Saber identificar a un paciente con el síndrome de Crouzon

Dar a conocer posibles tratamientos o cirugías para el paciente

Tener un conocimiento más amplio del síndrome de Crouzon, así como sus complicaciones, riesgos incidencia para tener una mejor prevención de este síndrome.

Material y método:

El material utilizado en la investigación es tomado de diferentes libros así como paginas medicas y de universidades, leyendo cada artículo para complementar la información obtenida previamente y así tener un mejor una información completa para cumplir con todos los objetivos antes dichos.

Desarrollo:

¿Qué es el síndrome de Crouzon?

 El síndrome de Crouzon es una enfermedad congénita autosómica dominante producida por un accidente genético  en el momento de la concepción, En 1912 el neurólogo francés Crouzon describe por primera vez un síndrome que asocia craniosiostosis que es el cierre prenatal de las suturas craneales produce anomalías muy graves, también se le asocia con  braquicefalia, órbitas pequeñas con exorbitismo e hipoplasia maxilar. Se transmite de forma autosómica dominante con expresión fenotípica variable, por lo que algunos pacientes pueden tener un fenotipo normal y a pesar de ello transmitir el síndrome. Se han descrito 15 mutaciones distintas. La aparición de las mutaciones se ha asociado a una edad paterna elevada. El síndrome de  Crouzon es causado por mutaciones del FGR2 (factor receptor del crecimiento fibroblástico); Estos genes ayudan a regular el desarrollo del miembro. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos del cráneo se fusionen muy temprano.  En el síndrome de Crouzon la cara tiene un aspecto muy parecido a la del paciente con síndrome de Apert(anomalía craneofacial caracterizada por la forma anormal de la cabeza, mandíbula superior pequeña y la fusión de los dedos de las manos y de los pies). Las anomalías craneales son menos severas que en el síndrome de Apert. No hay un patrón regular de deformidad craneal, apreciándose una afectación de la sutura coronal, sagitaria y lambdoidea en más del 75% de los casos. Las malformaciones dependen del ritmo y del momento del cierre de las suturas. Más del 50% de los pacientes adultos con síndrome de Crouzon presentan una herniación de las amígdalas cerebelares, así como una estenosis del foramen yugular con obstrucción al flujo venoso. Hay cefalea en un 29% de los pacientes, convulsiones en un 10% y déficit intelectual marcado en un 5% de los pacientes. El síndrome de Crouzon tiene una incidencia sumamente baja en nuestro medio y son pocos los casos que se reportan mundialmente.

SÍGNOS Y SINTOMAS

Frente y sienes aplanadas

La mitad de la cara es más pequeña y se localiza más atrás de la cara de lo normal.

Conductos nasales comprimidos, lo que produce que flujo de aire se reduzca al pasar por la nariz.

Mala alineación de los dientes [pic 2]

Paladar con arco alto, estrecho o paladar hendido.hipoplasia de los maxilares con o sin nariz curva, semejante al pico de perico.

Estos pacientes desarrollan el clásico síndrome en "V", en donde cuando dirigen la mirada hacia arriba observamos exotrofia y con la mirada hacia abajo esotrofia

A NIVEL VISUAL Y OCULAR

Proptosis ocular, debido a la presencia de órbitas pocopro fundas, con o sin estrabismo divergente, este estrabismo tiene una causa muscular, debido a que la gran protrusión anterior y discretamente caudal del globo ocular, al estar en contacto con un piso orbitario corto incrementa su área de contacto con el músculo oblicuo inferior produciendo una hiperfunción del resto de los músculos extraoculares.;  hipertelorismo, abultamiento frontal, conjuntivitis y queratitis de exposición, Hipoplasia de los maxilares. 

COMPLICACIONES

Pérdida de la audición

Deformidad en el oído medio

Falta de los canales auditivos

Enfermedad de Meniere (mareo, vértigo o tintineo en los oídos)

Problemas de la visión

Estrabismo o Nistagmos.

Aumento de la curvatura  de la columna

Dolores de cabeza

En algunos casos, articulaciones fusionadas

Acantosis nigricans (pequeños parches de piel obscuros y aterciopelados).

FACTORES DE RIESGO

Los niños que corren más riesgo en tener el síndrome de Crouzon son:

Padres que tengan el trastorno

Padres que no tengan el trastorno, pero que sean portadores del gen que causa el trastorno

Padres con edad avanzada al momento de la concepción.

DIAGNOSTICO

Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente aunque este no siempre es posible generalmente se hace cuando las suturas se han cerrado y la cara del niño lo sugiere. [pic 3]

Los exámenes que se hacen para confirmar el diagnostico son: Radiografías, Resonancia Magnética, Tomografía computarizada, Análisis genético para confirmar las mutaciones del gen FGR2.

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