Se caracteriza por seguir las leyes de Mendel por lo que tienen un patrón característico, presentando rasgos MONOGÉNICOS causados por las mutaciones del genoma.
| No sigue el patrón de Mendel Genes Dominantes VS Genes Recesivos. No cumple con las probabilidades geno y fenotípicas Mendelianas
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ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES El gen responsable se localiza en los autosomas y la expresión fenotípica en estado homo y heterocigoto CARACTERÍSTICAS - Ambos sexos están igualmente afectados si no hay limitación de condicionamiento por el sexo
- La trasmisión es vertical
- Aproximadamente el 50% de esta afectada y el 50% sana
- El padre o madre presenta enfermedad
- EJEMPLO: DENTINOGENESIS IMPERFECTA: hay probablidad de que el 50% de los hijos sean sanos y los otros afectados
TAMBIEN: Puede pasar de que el padre normal salga un niño con la afectación por: •Salto generacional •Ilegitimidad •Neomutación: A partir de ese momento se transmitirá a generaciones sucesivas
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS Se dice que un gen recesivo es cuando se produce un efecto que solamente es reconocido cuando el gen es homocigoto CARACTERÍSTICAS - Ambos sexos están igualmente afectados indistintamente del sexo
- La transmisión es horizontal
- Padres sanos portadores de la enfermedad
- La frecuencia del carácter es baja, la consanguinidad es alta
- El riesgo para los hijos de padres (portadores sanos) heterocigotos es 25% para ser sanos, 25% para estar afectos, 50% para ser heterocigoto
- Los descendientes de un padre afecto normalmente son portadores sanos
PRODUCEN - A corto, mediano y largo plazo o ser relativamente leves y fácil de tratar
- Las posibilidades actuales de ser diagnóstico precoz y tratamiento eficaz
- Este tipo de herencia plantea la posibilidad de detectar en ocasiones los portadores sanos heterocigotos cuya identificación es posible en gran número de casos sobre todo en errores innatos del metabolismo
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO Los genes que mutan se encuentran en los cromosomas sexuales o gonosomas - Si analizamos X y Y tienen dos segmentos: DIFERENCIAL y HOMÓLOGO y cuando están ligados al sexo se refiere a los que se localizan en el segmento diferencial entonces (X tiene más que Y)
- HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO (X)
Se afecta fundamentalmente a los varones - Un varón afecto es hijo de un padre normal siendo la madre portadora
- Cada hermana de un varón afecto tiene 50% de riesgo de ser portadora en caso de que la madre, o sea
LLEGAN A PARTIR DE: - En enfermedades recesivas ligadas al sexo se producen con frecuencia por una neomutación (A partir del enfermo se trasmite a siguientes generaciones)
- EJ: SINDROME DE LESCH-NYTHAN: Frecuencia 1:10= Hipoxantina-fosfo-ribosil-transferrasa
- HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO (X)
Se afectan ambos sexos. Todas las hijas de un varón afecto también lo estarán, pero los varones no serán afectados. - Las mujeres afectadas herterocigotas transmitirán la mitad a sus hijas y la mitad a sus hijos (50, 50%)
- Las mujeres homocigotas afectadas trasmitirán a todos sus hijos independientemente del sexo
- En casos de dominancia cuando la madre es afecta cada hijo y cada hija tienen un riesgo del 50% afectada
- OJO: Habitualmente los afectados son las mujeres, cuando es el hombre suele ser letal y acaba en aborto espontaneo
- HERECIAL LIGADA AL CROMOSOMA (Y) O HERENCIA HOLOANDRICA
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes debido a la poca cantidad de información genética - Solo pueden trasmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrantica ya que las mujeres carecen de cromosoma Y
- Las delecciones en el cromosoma Y causa frecuente infertilidad
- Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas las derivadas de mutaciones de alguno de sus genes que se mantiene en toda la descendencia masculina (trasmisión varón a varón)
| Por lo general aparece un fenotipo nuevo intermedio entre el de los parentales: TIPOS - Dominancia Incompleta
- Codominancia
- Alelos Múltiples
- Epistasis
Existen varios tipos de herencias no Mendelianas pero en este caso gracias al campo en el que nos desarrollamos hablaremos de la:
HERENCIA MITOCONDRIAL
Es la más habitual y es una de las maneras de que las enfermedades se pueden heredar La mayor parte del ADN está en el núcleo de nuestras células, pero existe una parte de ADN que está en las mitocondrias CARACTERÍSTICAS - Como casi no hay mitocondrias en los espermatozoides el ADN es mitocondrial es heredado de la madre
- Si hay una mutación en el ADN mitocondrial de una mujer, todos los hijos e hijas se estas mujeres afectadas heredaran mitocondrias con mutación y serán afectadas por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredara la alteración ni desarrollaran la enfermedad
- ENFERMEDAD MÁS COMÚN QUE SE VE EN ODONTOLOGÍA: DIABETES: se transmite por herencia mitocondrial, los hombres no trasmiten, la madre tiene la enfermedad y por eso se trasmite
ENFERMEDADES MÁS COMUNES - DEFECTOS DEL ADN MITOCONDRIAL
Mutaciones de los genes que codifican proteínas Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) Neuropatía, ataxia, y retinitis pigmentosa (NARP) - MUTACIONES QUE CODIFICAN tARN
Encefalopatía, acidosis láctica e infarto isquémico cerebral (MELAS) Epilepsia mioclónica con fibras rasgadas (MERFF) Sordera neurosensorial no sindrómica - MUTACIONES DE LOS GENES QUE CODIFICAN Rarn
Sordera inducida por aminoglucósidos - DELECCIONES O DEPLECIONES DEL mtADN
Síndrome de Pearson Sindrome de Kearns-Sayre Diabetes y sordera
El patrón clásico de Herencia Mitocondria muestra que la trasmisión de madre a todos sus hijos y ausencia de la trasmisión
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