Cáncer De Mama

CANCER DE MAMA

Información genética

Muchas de las que presentan cáncer de mama tienen familiares con antecedentes de la enfermedad y los científicos consideran que, en ocasiones, la vulnerabilidad a este cáncer se asocia a un componente genético (hereditario). Las mutaciones (variaciones genéticas hereditarias) de 2 genes (segmentos de ADN que son las unidades biológicas de la herencia) parecen explicar alrededor del 5% de los cánceres de mama diagnosticados cada año en Estados Unidos.

BRCA1 y BRCA2

• Se ha descubierto que el BRCA1 y el BRCA2 (siglas en inglés para cáncer de mama [BReastCAncer 1 y 2] son genes que desempeñan un cierto papel en algunos cánceres de mama.

• La mayor parte de las mujeres poseen 2 copias normales de los genes BRCA1 y BRCA2.

Mutacion genética: los cambios que alteran la secuencia de nucleótidosdelADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidosen las proteínas resultantes.

Los genes y el cáncer de seno

Los científicos han identificado dos tipos de genes que son importantes en el desarrollo del cáncer de seno. Estos se llaman BRCA1 y BRCA2. Todos tenemos estos genes; sin embargo, algunas personas han heredado una forma mutada de uno o ambos genes. Las formas mutadas heredadas del BRCA1 o el BRCA2 aumentan el riesgo de una mujer de tener cáncer de seno o de los ovarios. Sin embargo, no todos los casos de cáncer de seno se deben a mutaciones heredadas.

Las mutaciones en los genes BRCA no son exclusivas de las mujeres. Los hombres también portan los genes anormales, lo cual puede aumentar su riesgo de sufrir cáncer de la próstata. Los hombres con una mutación BRCA2 también tienen un mayor riesgo de sufrir cáncer de seno.

Información genética.

La mayor parte de los cánceres de mama son cánceres esporádicos, es decir, no hay indicio de una susceptibilidad heredada a padecer la enfermedad. Pero existe una proporción, estimada en torno al 10%, donde aparece una predisposición hereditaria al cáncer. Un tercio de los cánceres de mama hereditario son debidos a mutaciones en BRCA1, otro tercio son debidos a mutaciones en BRCA2 y el resto debido a otros genes. Los cánceres de mama asociados a mutaciones en BRCA1 se presentan en la pre menopausia (edad media 42 años) y la tasa de cáncer de mama contralateral a los cinco años es de un 30% aproximadamente en mujeres portadoras de la mutación en BRCA1. Las alteraciones en gen BRCA2 están vinculadas al cáncer de mama masculino.

Estadística y Frecuencia

En general, las mujeres tienen alrededor del 12% de probabilidades (una de cada 8) de desarrollar cáncer de mama. Durante su vida, las mujeres con una mutación del BRCA1 o BRCA2 corren un riesgo de hasta un 87% de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, esto significa que, como mínimo, el 13% de las mujeres con estas mutaciones no lo desarrollarán.

Los varones con una mutación del BRCA2 también corren un mayor riesgo de presentar cáncer de mama: un riesgo del 6% durante la vida comparado con un riesgo promedio del 0,1% durante la vida de los varones estadounidenses.

El cáncer de mama, que causa más de 410.000 muertes todos los años, representa alrededor del 14% de todas las muertes por cáncer en las mujeres y el 1,6% de todas las muertes en la población femenina mundial.

¿Quién tiene mutaciones en los genes BrCa1 y BrCa2?

La posibilidad de que usted tenga una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 es mayor si una o más de los siguientes casos se aplican a usted:

• es usted joven (menor de 50 años) y ha sido diagnosticada con cáncer de seno • su mamá, hermana o hija ha tenido cáncer de seno antes de los 50 años o cáncer de los ovarios a cualquier edad • una mujer en su familia ha tenido ambos, cáncer

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