Cancer De Mama

ÍNDICE

1 Resumen 3

2 Abstract 3

3 Cáncer de mama 4

4 Epidemiologia 4

4.1 Factores de riesgo asociados con el cáncer de mama 5

5 Etiopatogenia 5

6 Características del agente causal 6

7 Pruebas moleculares 9

7.1 Test de proteínas truncadas (PTT) 9

7.2 Cromatografía líquida desnaturalizante de alto rendimiento (DHPLC) 9

7.3 Amplificación de sondas dependiente de ligamento múltiple (MLPA) 10

7.4 Diferenciación específica del alelo (dase) 11

8 Estudios de gabinete 11

8.1 Mastografía 11

8.2 Resonancia magnética 12

8.3 Biopsia de ganglio 12

8.4 Tomografía por emisión de positrones 12

9 Planteamiento del problema 13

10 Objetivos 13

11 Justificación 14

12 Metodología 14

13 Análisis de la información 16

14 Conclusiones 19

15 Opiniones 19

16 Referencias 20

17 Anexos 21

Ilustración 1. Tejido de cáncer mamario 21

Ilustración 2Cromosoma 13 BRCA2 21

Ilustración 3Cromosoma 17 BRCA1 21

1 Resumen

El cáncer de mama es una neoplasia maligna que constituye una problemática de salud mayoritaria a las mujeres de México y todo el mundo. La incidencia de cáncer de mama en nuestro país fue de 7.57 casos por cada 100 mil habitantes. Existen ciertos factores de riesgo como la edad, estilo de vida, dieta rica en grasas, alcoholismo, tabaquismo, hormonales y reproductivos así como la menarca temprana, menopausia tardía, terapia de remplazo hormonal y los factores genéticos. Existen diversos tipos de cáncer de mama, en el presente escrito se delimita solo a uno, el cáncer de mama genético. Se describe a los agentes causales de esta enfermedad, siendo los genes BRCA1 Y BRCA2.

Las proteínas BRCA1 y BRCA2 se localizan en los sitios donde se lleva a cabo la síntesis de DNA, como en la fase S y durante los procesos de reparación del DNA que ocurren después de daño genotóxico. A nivel molecular las pacientes con alteraciones en el gen BRCA1 tienen una alta frecuencia de mutaciones en p53. Las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 son las causantes de cáncer en aproximadamente 35% de los casos de cáncer de mama familiar y está asociado con el desarrollo de cáncer de mama en varones y cáncer de ovario. En este trabajo se especifican diversos métodos para la detección de mutaciones en estos genes, desde el análisis de gabinete hasta pruebas moleculares, mencionando la más convencional.

2 Abstract

Breast cancer is a malignant neoplasm that is a problem of health majority women from Mexico and around the world. The incidence of breast cancer in our country was 7.57 cases per 100 thousand inhabitants. There are certain risk factors such as age, lifestyle, diet rich in fats, alcoholism, smoking, hormonal and reproductive as early and late menarche, menopause early and late, genetic factors and hormonal replacement therapy. There are different types of breast cancer, at the present writing is delimited to just one, the cancer's genetic type. They will characterize the causative agents of this disease which are two genes.

This BRCA1 protein is able to relocate to sites where takes place the synthesis of DNA, as in S-phase and during the process of DNA repair that occur after genotoxic damage. At the molecular level patients with alterations in the BRCA1 gene have a high frequency of mutations in p53 and lower overexpression of Her2neu

The gene encoding this protein q12.3. BRCA2 mutations are the cause of cancer in about 35 of the familial breast cancer cases and it is associated with breast cancer in males, ovarian cancer. Also specified the various mechanisms for the detection of this mutation, from analysis of Cabinet to molecular testing, citing the more conventional

3 Cáncer de mama

El cáncer de mama (adenocarcinoma) es una neoplasia maligna en donde la proliferación acelerada, desordenada y no controlada de células pertenecientes a distintos tejidos de la glándula mamaria forman un tumor que invade los tejidos vecinos y a órganos distantes del cuerpo. Como otros tumores malignos, el cáncer de mama es consecuencia de alteraciones en la estructura y función de los genes supresores de tumor y protooncogenes (Martínez, 2009).

4 Epidemiologia

El cáncer de mama es la neoplasia invasiva más común entre las mujeres en todo el mundo y representa el 16% de todos los cánceres femeninos. En 2004 murieron 519 000 mujeres por cáncer de mama, el 69% de las defunciones por esa causa se registraron en los países en desarrollo (OMS, 2004).

En 2008, la incidencia de cáncer de mama en nuestro país fue de 7.57 casos por cada 100 mil habitantes, afectando principalmente a las mujeres, quienes presentan una incidencia de 14.63 frente a la de 0.27 de los varones. En este sentido, resulta importante conocer la magnitud de este padecimiento entre la población femenina; por ejemplo, la mayor incidencia se presenta en el Distrito Federal, seguida por Sinaloa y San Luis Potosí, en contraparte, la incidencia más baja se observa en el estado de México, Chiapas y Tlaxcala, (INEGI, 2008).

4.1 Factores de riesgo asociados con el cáncer de mama

Se han descrito diversos factores de riesgos asociados con el inicio y progresión del cáncer (Lozano, 2009).

Factores no genéticos: la edad, el estilo de vida, dieta rica en grasas alcoholismo, tabaquismo, hormonales y reproductivos como la menarca temprana y tardía, menopausia temprana y tardía, terapia de remplazo hormonal están íntimamente relacionados con esta patología.

Factores genéticos: estos contribuyen en aproximadamente un 5 % de cánceres de mama; sin embargo, el porcentaje aumenta a un 25 % si el cáncer se presenta en una mujer menor de 30 años. Algunos factores familiares de determinación genética son: alteraciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2, para este cáncer, estos factores incluyen:

• Tres o más familiares de primer grado o de segundo grado afectados de la misma familia (paterna o materna), sin importar la edad en la cual se presentó el cáncer.

• Tener menos de tres familiares afectados y uno de los siguientes factores presentes:

 Paciente con cáncer de mama diagnosticado a una edad menor de 45 años.

 Alteración genética detectada en algún miembro de la familia.

 Paciente o algún familiar con cáncer bilateral de mama.

(Lozano, 2009)

5 Etiopatogenia

Esta patología ocurre en varias etapas, iniciando con hiperplasia ductal atípica, evolucionando a carcinoma ductal in situ, cuya principal característica es la hiperproliferación de células transformadas, posteriormente a carcinoma

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