DEFECTOS CRANEOFACIALES Y DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

[pic 1]DEFECTOS CRANEOFACIALES Y DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

CRANEOSINOSTOSIS

La craneosinostosis es un trastorno en el que las suturas se cierran demasiado pronto, lo que origina problemas en el crecimiento normal del cráneo y del cerebro. Este cierre prematuro de las suturas también puede provocar un aumento de la presión dentro de la cabeza y un cambio en el aspecto normal y simétrico de los huesos faciales o del cráneo. Se producen en 1 de cada 2500 nacimientos y es característica de alrededor de 100 síndromes genéticos.

CARACTERÍSTICAS. Los bebés con este trastorno presentan cambios en la forma de la cabeza y la cara que suelen ser evidentes. El aspecto de la cara del niño puede ser diferente si se la compara con el otro lado. Otros de los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Fontanela abultada (punto blando localizado en la parte superior de la cabeza)
• Somnolencia (o menos alerta de lo normal)
• Venas del cuero cabelludo muy evidentes
• Aumento de la irritabilidad
• Llanto fuerte y agudo
• Mala alimentación
• Vómitos explosivos
• Aumento de la circunferencia de la cabeza
• Convulsiones
• Ojos prominentes e incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante
• Retardo del desarrollo

DIAGNÓSTICO. Examen médico, antecedentes prenatales y de nacimiento del niño. Durante el examen, se toma una medida de la circunferencia de la cabeza con una gráfica para identificar los valores normales y anormales. Para confirmar la enfermedad se requieren radiografías de  la cabeza y una tomografía computarizada TAC.

TRATAMIENTO. Generalmente, el tratamiento recomendado suele ser la cirugía y su objetivo es reducir la presión en la cabeza y corregir las deformidades de los huesos del cráneo y de la cara. El momento ideal para realizar la intervención es antes de que el niño cumpla 1 año de edad, ya que los huesos son aún muy blandos y fáciles de manipular.

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DESARROLLO Y CRECIMIENTO DE LOS MIEMBROS

MEROMELIA

[pic 2]Defecto de nacimiento caracterizado por el carece de una parte, pero no todo, de uno o más extremidades, la presencia de un mano o el pie. Da lugar a una extremidad encogida y deforme las causas se pueden dividir en herencia genética y exposición a  talidomida. En el caso de la herencia genética, se transmite por lo general a la descendencia a través rasgo recesivo autosómico realizado específicamente por el cromosoma 8. Trastornos genéticos recesivos ocurren cuando la descendencia recibe genes anormales tanto desde el padre y la madre. Si a la persona sólo recibió un gen anormal y un gen normal, entonces la persona es simplemente un portador de la enfermedad.

CARACTERÍSTICAS

• Retraso en el crecimiento
• Déficits mentales
• Defectos en los ojos
• Defectos en la nariz
• Defectos en los oídos
• Extremidades subdesarrollados
• Huesos de los brazos cortos
• Huesos del brazo Ausentes
• Fémur ausentes

DIAGNOSTICO. La afección puede diagnosticarse durante la duodécima semana de embarazo, mediante el uso de ultrasonidos. A través de la evaluación ecográfica a esa edad ningún problema del desarrollo de las extremidades se pueden observar. En algunos casos, estos problemas no se pueden diagnosticar mediante una ecografía en absoluto.

TRATAMIENTO. Hasta este momento, no se conoce ningún tratamiento de esta condición. El uso de la prótesis, que son dispositivos de adaptación, se encontró útil para minimizar los efectos de la pérdida de extremidades, dientes, y otras partes del cuerpo faltantes.

DESARROLLO DEL CORAZON

SINDROME DE HOLT-ORAM

[pic 3]El síndrome de Holt-Oram se caracteriza por anomalías preaxiales (radial) de la extremidad y comunicación interauricular y pueden aparecer defectos en la porción muscular del tabique interventricular. Estos defectos son sumamente variables en presentación y severidad, por lo que dos personas con el mismo síndrome pueden tener cuadros aparentemente distintos. En el síndrome de Holt-Oram la inteligencia no está afectada, y la supervivencia y calidad de vida dependen de las malformaciones presentes. Es uno del grupo de los síndromes corazón-mano. Causado por la mutación del gen tbx5, situado en el cromosoma 12. 

CARACTERÍSTICAS. Los síntomas y los signos físicos asociados al síndrome de Holt-Oram pueden variar mucho según el caso. En muchos niños con la enfermedad, los pulgares pueden estar ausentes ser hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso) o trifalángico (tener un hueso adicional), pueden también tener malformaciones adicionales del miembro superiores aisladas o asociadas entre sí, tales como hipoplasia de huesos adicionales en las muñecas (ej. hueso del escafoides), malformaciones de ciertos huesos de las manos (metacarpos) e hipoplasia de los huesos de los antebrazos (radio y cúbito) y del húmero (hueso del brazo). Puede también haber malformaciones en los omóplatos y las clavículas.  La afectación de la extremidad superior es asimétrica, no habiendo afectación de las extremidades inferiores. 
Los defectos septal atrial y ventricular (DSAs y DSVs) son los defectos estructurales más comunes del corazón: 

• Los defectos septales atriales se caracterizan por una apertura anormal en el tabique (la parte fibrosa que separa los dos compartimientos superiores o atrios del corazón).  
• Los defectos septales ventriculares se caracterizan por una apertura anormal en el tabique que divide los dos ventrículos (compartimientos más bajos del corazón).

TRATAMIENTO. Todo es tratado mediante cirugía ortopédica y traumatológica, para los miembros superiores y cardiocirugia para las comunicaciones interauriculares e interventriculares. Tras la cirugía ortopédica y traumatológica lo que si queda es mucho muchísimo tiempo para que fisioterapeutas, rehabilitadores, terapeutas ocupacionales, técnicos ortoprotésicos, etc., consigan afianzar y hacer práctico el trabajo realizado por el/la cirujano/a en una primera fase.

DEFECTOS DE CABEZA Y CUELLO

QUISTE TIROGLOSO

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