Defectos Craneofaciales

DEFECTOS CRANEOFACIALES

Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más preva-lentes en la edad pediátrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las produ¬cidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden considerar neurocristopatías, como los síndromes de primer y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como el labio leporino. Se describen las principales características de los síndromes más frecuentes y los tratamientos, desde los más empleados a los más innovadores, como las técnicas endoscópicas y las de distracción ósea.

Son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría son esporádicas.. En los síndromes asociados con el cierre precoz de suturas se ha demostrado la implicación de ciertos factores de crecimiento o de sus receptores. La base del cráneo y su crecimiento desempeñan un papel muy importante, especialmente en las craneoestenosis con retraso del crecimiento facial.

Síndromes de primer y segundo arcos branquiales

Existen dos síndromes en humanos que afectan específicamente a derivados del primer y segundo arcos branquiales:

La disostosis mandibulofacial (Síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein y Trea-cher-Collins) y la microsomía hemifacial.

La disostosis mandibulofacial es un síndrome autosómico dominante con expresividad variable. La apariencia facial es muy característica, con hipoplasia del reborde supraorbitario y de los malares (la nariz parece larga aunque no lo sea), inclinación antimongoloide de las fisuras parpebrales con coloboma en el tercio externo del párpado inferior, mejillas hundidas, malposiciones y malformaciones de los pabellones auriculares y retrognatia. En ocasiones se aprecian apéndices o fístulas ciegas entre el trago y el ángulo de la boca. También aparecen hipertelorismo y una falta de fusión de los arcos cigomáticos. Habitualmente las anomalías son bilaterales y simétricas.

Microsomía hemifacial.

Actual-mente se emplea el término espectro óculo-aurículo-vertebral para designar un conjunto de anomalías que afectan básicamente al desarrollo del pabellón auricular, la boca y la mandíbula. Lo más característico de este síndrome es la asimetría facial causada por la mala posición de la oreja (anterior e inferior) y/ o su malformación (microtia/anotia), así como por las anomalías en el esqueleto facial. El maxilar, el temporal y el malar del lado más afectado suelen estar reducidos de tamaño y aplastados.

BRAQUICEFALIA.

Se afecta la sutura coronal en ambos lados del cráneo. Esto provoca una disminución de la dimensión antero-posterior y aumento de la altura del cráneo de manera compensatoria. La frente es alta y larga, aplanada y echada hacia atrás en su mitad inferior y abombada en su mitad superior. El mayor grado de retrusión se produce en la barra supraorbitaria del frontal; esto produce un efecto de horizontalización de la nariz, al desplazarse la raíz de la nariz hacia atrás. Las modificaciones radiológicas de la base del cráneo son la regla, en particular la disminución de la porción anterior.

OXICEFALIA.

También aquí se afecta la sutura coronal de forma bilateral. El cráneo es puntiagudo, la frente y el reborde supraorbitario están retrasados e inclinados hacia atrás en continuidad

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