Enf. congénitas

Índice. Enfermedades congénitas

La anemia falciforme……………………………………………………………………… 3

Albinismo………………………………………………………………………………………… 5

Klinefelter ,Trisonomía en el par 23 (XXY)……………………………………… 6

Huntington………………………………………………………………………………………...6

Hemofilia……………………………………………………………………………………………8

Síndrome del maullido de gato…………………………………………………………8

Cromosoma Filadelfia……………………………………………………………………… 9

Síndrome de Turner……………………………………………………….. 10

La anemia falciforme

Es un a enfermedad que afecta principalmente la

tiene relacion con la produccion de los globulos rojos y el transporte de oxigeno; también conocida como falcemia.

En esta enfermedad los globulos rojos adquieren una forma de oz, ocasionando estancamiento, cuando esta pasa por los basos sanguineos, lo cual produce dolor; otra caracteristica de esta enfermedad es que los globulos rojos falciformes tiene un periodo de vida mas corto de lo normal, y tardan mas en remplazarse por lo que se produce la anemia.

Los síntomas más comunes en los afectados son:

• Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardiaca.

• Mareos frecuentes.

• Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad.

• Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.

• Obstrucción y desgarro de venas.

• Disminución de hemoglobina.

• En niños es más común la Dactilitis

• Crisis vaso-oclusivas

• Dolor en las extremidades

en esta imagen se puede observar la circulacion normal de la sangre

esta se puede observar el paso de los globulos falciformes

en esta ultima se nota el acumulamiento de los golbulos falciforme

Tratamiento

Dieta rica en hierro. Los alimentos que lo contienen en mayor proporción son la carne, el hígado, la leche, el pan integral, las verduras con hojas de color verde oscuro, como la espinaca y la acelga, y los frutos secos.

Suministro de hierro en tabletas o inyecciones durante unos tres meses después de la curación, para reponer las reservas.

Transfusiones de sangre en los casos graves.

Albinismo

Es una enfermedad e origen genetico que consiste en la ausencia de la pigmentacion es decir la falta de la melanina; la cual de color al cabello, piel y ojos .

Síntomas

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

• Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

• Piel y cabello más claros de lo normal

• Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

• Ojos bizcos (estrabismo)

• Sensibilidad a la luz (fotofobia)

• Movimientos oculares rápidos (nistagmo)

• Problemas de visión o ceguera funcional

Tratamiento

• Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.

Klinefelter

Trisonomía en el par 23 (XXY)

Enfermedad que ocurre por la aparicion de un cromosoma X en el par 23; esta enfermedad aparece mas en los hombres. Los hombres co esta enfermedad tienden a ser infertiles, llegan a tener un crecimiento anormal de los pezones,anchamiento de la cadera, etc.

Tratamiento

Su tratamiento consiste en la introduccion de testoterona (hormona masculina) en el cuerpo del hombre (XXY) para que este desarrolle bello facial y aumento de la musculatura.

Huntington

Es un trastorno neurosiquiatrico y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito es de origen genético y comúnmente se desarrolla a partir de los 30 años, es una enfermedad neurodegenerativa la cual es constante hasta llegar a coincidir con el final de su vida por demencia, muerte o suicidio.

Es una enfermedad autosómica dominante lo que significa que cualquier individuo que tenga un familiar con este padecimiento tiene un 50 % de probabilidades de padecerla en su vida futura.

La enfermedad causa alteracion cogniscitiva, psiquiatrica y motriz, también aparecen movimientos exagerados, algunas son la presencia de muecas repentinas. También se relciona con dificultad de hablar y tragar; con elpaso del tiempo los mivimientos de extremidades se complican lo que producen fuertes dolores.

No existe tratamiento para esta enfermedad, pero si se puede ayudar a la persona con el padecimiento.

Problema Estrategia Desorientación sobre tiempo y lugar

• Mantener un calendario grande a la vista.

• Tener a la vista un reloj grande.

• Fijar carteles en las paredes indicando el lugar.

Disminución de la capacidad de memoria

• Fijar un cartel con un horario de la rutina diaria.

• Establecer rutinas para todas las actividades (por ejemplo, colocar las llaves y las gafas siempre en el mismo lugar).

• Poner etiquetas en gavetas y gabinetes indicando su contenido.

• Crear,

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