Enfermedades Monogénicas

Enfermedades monogénicas:

Se originan por la alteración de un solo gen, cuando el gen es recesivo, la enfermedad se presenta exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho gen. Cuando el gen alterado es dominante, la enfermedad se expresa tanto en individuos homocigotos como heterocigotos para dicho gen.

Anemia falciforme: Enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva, caracterizada por la presencia de glóbulos rojos deformes, en general en forma de medialuna alargada.

Causas: La deformación de los glóbulos rojos ocurre debido a la presencia de hemoglobina (el compuesto hierro-proteína de los glóbulos rojos que transporta oxigeno) defectuosa. Se presenta cuando parte o todo el organismo no está recibiendo suficiente oxigeno.

Síntomas: En el 50% de las victimas los síntomas de la anemia falciforme empiezan entre las edades de 6 meses y 2 años. Entre los primeros signos esta la inflamación inusual de los dedos de las manos y pies. Los huesos de las manos pies se tornan gruesos y la acumulación de las células en forma de hoz puede afectar la medula ósea, donde se producen nuevas células sanguíneas.

Lo que produce:

*Anemia crónica severa con concentraciones de hemoglobina inferiores a 8g/100ml

*Retardo en el crecimiento y desarrollo

*Mayor susceptibilidad a las infecciones

*Infartos en el bazo

*Fallas hepáticas y renales

Feniceltonuria: Enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Consiste en la diferencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa del hígado, que convierte un aminoácido, la fenilalanina, en tirosina

Causas: Las causas subyacentes de la Feniceltonuria (PKU) son hereditarias: los afectados pueden transmitir a sus hijos hereditariamente los genes causantes. Sin embargo un niño sólo puede desarrollar la Feniceltonuria si ambos padres son portadores de la enfermedad. La herencia se realiza a través de la llamada herencia autosómico recesiva.

Síntomas: El bebé que padece Feniceltonuria nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, y en los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vómitos en estos niños, y en un tercio de ellos se observa una irritabilidad desacostumbrada.

Los síntomas de la Feniceltonuria se hacen patentes por primera vez algunas semanas después del nacimiento.

Lo que produce: Se ha postulado que los niveles sanguíneos elevados de fenilalanina ocasionan:

*Toxicidad cerebral

*Retraso mental grave

*Pocos pigmentos en la piel y cabello

*Crisis convulsivas y otras anomalías

Fibrosis quística: Enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva, que afecta las glándulas exocrinas, con un transporte de electrolitos anormal, lo cual se traduce en enfermedad crónica obstructiva

Causas: El responsable de la enfermedad

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