Genetica Medica

RESUMEN HISTORICO

El papel que tiene la GENETICA dentro de la práctica médica no siempre fue tan claro, aunque hace mas de 6,000 años, ya se tenían conocimientos (evidenciados por Petroglifos) de la transmisión hereditaria de algunas características del pelo o crin de los caballos y se mencionaba en el Talmud, el libro sagrado de los hebreos, hace mas de 1,500 años, la naturaleza hereditaria de la Hemofilia

La teoría de Aristóteles de que el nuevo ser era producto de la coagulación de la sangre menstrual y que el semen le daba vida y forma al embrión, persistió durante mas de 2,000 años, hasta que WILLIAM HARVEY y REGNIER DE GRAAF demostraron que el óvulo, la célula femenina y el espermatozoide descubierto por LEEWENHOUK, tenían igual participación en el aporte de caracteres hereditarios de un nuevo ser.

Mencionaremos a continuación algunos de los hechos más importantes que han contribuido al conocimiento y al florecimiento de la genética como especialidad

ALBERTO MAGNO, 1193. No admitía el papel decisivo que le confirió

Aristóteles al esperma masculino. Pensaba que también las características de la madre se heredan.

DE GRAAF, 1672 Descripción folículos de Graaf (célula femenina)

LEEUWENHOCK, 1677 Describió los espermatozoides.

MAUPERTIUS Estudió Polidactília y Albinismo. Demostró que se heredan en forma diferente

OTTO, 1803 Primera descripción de las características clínicas y hereditarias de la HEMOFILIA.

LAMARK, 1809 Teoría de la herencia de las características adquiridas

ADAMS, 1814 Importancia de los matrimonios consanguíneos, Fue el real fundador de la GENETICA HUMANA.

MENIERE La sordomudez es mas frecuente en los hijos de matrimonios consanguíneos

SCHLEIDEN, SCHWAN Teorìa celular

DARWIN ,1859 Selección natural y origen de las especies

MENDEL, 1866 Padre de la GENETICA MODERNA. Análisis

matemático de los resultados de cruzamiento

entre guisantes, chícharos o arvejas

MIESCHER , 1871 Descubrimiento de los ácidos nucleicos.

FLEMMING, 1877 Identificaciòn de los cromosomas

LANDSTEINER, 1900 Descubridor sistema sanguíneo ABO

VRIES,TSCHERMARK,

CORRENS Redescubrimiento Leyes de Mendel.

SUTTON, BOVERI, 1902 Los cromosomas son pares y posiblemente lleven la herencia

BATESON, 1906 Acuñó el término GENETICA

OTTENBURG, EPSTEIN Herencia de los grupos sanguineos ABO

JOHANNSEN, 1909 Acuñó el término GEN.

GARROD, 1909 El bloqueo enzimático produce una aberración metabólica.

MORGAN, 1911 “Enlace” en la Drosophila

WILSON, 1911 Asignaciòn de un gen en el hombre

MULLER ,1927 Las radiaciones producen mutaciones

LANDSTEINER,1940 Descubrió grupo sanguíneo MN

FORD, 1940 Concepto de Polimorfismo

OSVALD AVERY, 1944 Los genes están compuestos de DNA

BEADLE-TATUM, 1945 Autores de la teoría UN GEN-UNA ENZIMA

BARBARA McCLINTON Reporta elementos (genes) móviles conocidos hoy 1947 como genes saltarines

PAULING, 1949 La anemia falciforme es una enfermedad molecular

WATSON Y CRICK, 1953 Propusieron el Modelo helicoidal del DNA

SANGER ,1955 Secuenciación del gen de la Insulina

TJIO Y LEVAN,1956 La especie humana tiene 46 cromosomas

INGRAM, 1956 Secuencia de aminoàcidos de Hb “S”

MESSELSON -1957 Replicación del DNA es semiconservativa

LEJEUNE-1959 Síndrome de Down se debe a trisomia del

Cromosoma 21

RIIS, FUCKS Sexo Prenatal

EDWARDS- 1960 Trisomia 18

PATAU-1960 Trisomia 13

GUTHRIE.1961 Tamiz Bioquimico en el hombre

NIREMBERG.1961 Còdigo Genètico

DONALD, 1964 Ultrasonido prenatal

1965 Primer cultivo de células en Liquido Amniótico

MCKUSICK-1966 Primer catálogo de enfermedades Mendelianas en el hombre

BREG, STEEL, 1966 Analisis cromosòmico prenatal

WEISS, GREEN, 1967 Asignaciòn de un gen Autosòmico

CLARKE. 1970 Prevenciòn de la anemia por Rh

1971 Se introducen las Técnicas de Bandeado que permiten la identificación individual de los cromosomas

1973 Descubrimiento de defectos en los receptores de las

Hiperlipidemias

1976 Se funda la primera empresa de Ingenieria Genética

1977 Se fabrica con éxito una hormona humana en una bacteria

Se clona el gen de la insulina humana

ARBER-SMITH- 1978 Descubren enzimas conocidas como ENDONUCLEASAS DE RESTRICCION, enzimas que “cortan el DNA en sitios específicos”

KAN, 1978 Primer diagnòstico por DNA

EDWARDS, STEPTOE, 1979 Fertilizaciòn in vitro

GOEDDE, 1979 Se produce INSULINA utilizando técnicas de DNA recombinante

1981 Secuencia del genoma mitocondrial

1981 Primer diagnostico prenatal de enfermedad humana con tecnicas de DNA

1985 Secuencia del gen del virus del SIDA

1985 Se inicia el empleo de interferon en enfermedades virales

JEFFREYS, 1985 “Huellas” de DNA

1986 El departamento de Energía de los EUA da los primeros pasos para la iniciación de PGH

1989 Descubrimiento de los oncogenes

1990…… Inicio formal del PROYECTO HUMANO 2005 que busca conocer la ubicación exacta de los aproximadamente 30,000 genes en los 46 cromosomas de una célula.

1990 Primer tratamiento con exito mediante terapia genica

Se inicia de manera formal el proyecto Genona Humano

1991 Gen SRY (estimulante region del Y)

1992 Mapeo completo del

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