Genetica Medica

Índice.

1. Introducción……………………………………………………………….pág.3

2. La Genética Médica…………………………………………………..….pág.4

3. Avance en el descubrimiento de las

causas genéticas de las enfermedades comunes……...……………pág.5

4. Avance en tratamientos Genéticos……………………………………..pág.6

5. Biografía de Gregor Johan Mendel……………………………………..pág.7

6. Conclusión…………………………………………………………………pág.8

7. Bibliografía……………………………………………………………….. pág.9

8. Glosario bilingüe………………………………………………….……..pág.10

Introducción.

La genética médica básicamente plantea la utilización de los estudios y los tratamientos genéticos en el área de la medicina, es un intento mejorar la calidad y el promedio de vida de los seres humanos.

La genética medica puede ser considerada como una ciencia joven, pues se crea o se inicia en la década de 1970, al ser una ciencia que tiene tan poco tiempo, todavía está en progreso, pues el conocimiento de ésta es muy básico y podría progresar a mayor velocidad con el paso del tiempo.

Su progreso se da mayormente entre los años 2003 y 2008, pues es en ese momento de la historia en el cual se logra comenzar a comprender el genoma del ser humano y su importancia en temas que ya se consideraban estudiados a fondo, tal es el caso de los estudios de las enfermedades más comunes, como la artritis y los problemas tiroideos.

En el presente trabajo se dará a entender de forma sencilla y superficial (ya que este tema es demasiado amplio) lo que implica la medicina genética y sus usos en el área de tratamientos celulares y mejoras en el estudio del ser humano.

Aunque se sabía desde hace tiempo, por medio de la genética se ha logrado corroborar la unidad de cada persona, es decir, cada persona es única desde un punto de vista genético, todos poseemos características que aunque similares dentro de una especie, nos hace ser únicos, puesto que cada persona posee cientas de variaciones que lo diferencian aun de sus parientes más cercanos como hermanos y padres.

La Genética Médica.

La genética es una rama de la medicina que se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios y genéticos respecto de una enfermedad, un defecto congénito o la susceptibilidad heredada para ciertos problemas de salud.

La genética humana estudia las bases de la variabilidad y herencia biológicas en la especie humana. Por tanto, excede el ámbito de la genética médica.

La aplicación de la genética en la medicina es diversa, ya que esta tiene diversos propósitos, tales como el estudio de las enfermedades, las posibles herencias de enfermedades (paso de una enfermedad entre padre e hijo), tratamientos para contrarrestar los efectos dañinos de algunas enfermedades.

Aunque la genética surge en 1865 es poco aceptada, pues en ese momento los avances científicos se veían obstruidos por dilemas morales o religiosos que dificultaban su avance y aplicación en cualquier ámbito, la genética médica surge como tal a principios de la década de 1970 como un intento de la aplicación de una técnica nazi llamada “eugenesia” para poder estudiar y tratar enfermedades, comunes o extrañas pero desde un punto de vista genético y poder manipular el genoma de los seres humanos para mejorarlos como especie.

La medicina Genética tiene su base en el estudio del genoma humano, fue en 2003 cuando se logró por primera vez mapear el genoma (estructura genética ADN) del ser humano como especie, logrando determinar que parte del mismo es la que se ve afectada o interactúa en diversas enfermedades, pero vale destacar que este estudio o mapeo se realizo como una especie, pues cada persona posee un ADN único, con grandes cantidades de variaciones, pero presente en la misma estructura.

Avances en descubrimiento de las causas genéticas de las

enfermedades comunes.

Varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día.

Según Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigió el programa de investigación de 9 millones de libras (unos 13,3 millones de euros) financiado por la Wellcome Trust: "Identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, nuestro estudio debería permitir a los científicos entender mejor cómo se produce la enfermedad, que personas tienen más riesgo de desarrollara y, llegado el momento, producir tratamientos más personalizados y eficaces".

Desde la compleción del proyecto genoma humano en el 2000, que elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias.

"Ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menores", señaló Mark Walport, director de Wellcome Trust.

Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.

En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.

Avances en tratamientos genéticos.

La terapia genética consiste en la inserción de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.

La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy día se plantea ya para casi cualquier enfermedad.

Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se encuentran:

• Enfermedad letal sin tratamiento.

• La causa sea un único gen que esté ya clonado.

• La regulación del gen sea precisa y conocida.

• La técnica asociada a su introducción y expresión esté ya resuelta.

Este tipo de tratamientos comienzan a desarrollarse recién en el año 2003 luego de completarse el mapa genético humano, por lo que se trata de una terapia relativamente nueva.

Un joven de nacionalidad francesa es la primera persona en la historia en curarse de beta-talasemia, un trastorno de la sangre, mediante terapia genética. Esto significa un avance de la genética en medicina.

Sin embargo, se ha abierto un debate sobre qué es exactamente lo que hizo que el tratamiento funcione.

Pero con estas nuevas terapias genéticas se ha logrado prescindir de las transfusiones. El paciente de quien hablamos no necesitó transfusiones de sangre durante dos años.

Philippe Leboulch de la Universidad de París, Francia y la escuela de medicina de Harvard en Boston, son los responsables detrás de este logro científico. Gracias a experimentos en células madre de la médula ósea del paciente fue capaz de obtener copias del gen de globina-beta.

Al insertar estas células con nuevo material genético en el paciente se llegó a recuperar cerca de un tercio de beta-globina de la sangre y se facilitó la producción de esta proteína por parte del organismo.

Una preocupación que crece junto con la terapia genética es que al transferir genes beneficiosos a un paciente, accidentalmente puedan activarse otros genes que pueden desencadenar otras enfermedades como el cáncer.

Precisamente

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