GENÉTICA MÉDICA

Nombre de la asignatura o unidad de aprendizaje: GENÉTICA MÉDICA

Ciclo: 4to. Semestre

Clave de la asignatura: 4BAMN04

Objetivo general de la asignatura:

Analiza los mecanismos moleculares, cromosómicos y citológicos que permiten la expresión génica y los factores que sobre ella influyen, para discriminar entre normalidad y alteraciones clínicas de origen genético, así como diagnosticar, aplicar medidas preventivas e identificar posibles tratamientos.

TEMAS Y SUBTEMAS:

1. Introducción.

1. Generalidades de genética.

2. Utilidad de la genética médica.

3. Presente, pasado y futuro de la genética.

4. Ética y genética.

2. Conceptos básicos y glosario de términos usados en la genética.

1. El dogma genético.

2. Gregorio Mendel.

3. Hipótesis de Lvon.

4. Watson y Crick.

5. Términos usados en medicina.

3. Biología molecular en genética.

1. Enzimas de restricción.

2. Clonación de ácido desoxirribonucleico.

3. Implicación médica de la secuenciación del ácido desoxirribonucleico.

4. Reacción en cadena de la polimerasa.

5. Hibridación molecular.

6. Hibridación In-Situ.

7. Chips de ácido desoxirribonucleico.

8. Enlace clonación posesional.

4. Clasificación de la patología genética en general.

1. Mendeliana.

2. Herencia no clásica.

3. Cromosómica.

5. Historia clínica genética.

1. Ficha de identificación.

2. Árbol genealógico.

3. Antecedentes personales no patológicos.

4. Antecedentes personales patológicos.

5. Padecimiento actual.

6. Exploración física.

7. Estudios generales y específicos.

8. Diagnóstico diferencial.

6. El gen.

1. Concepto de gen.

2. Estructura del gen.

3. Función del gen.

4. Expresión genética.

5. Mutación genética.

7. Patología del gen.

1. Tipos de niveles de expresión genética anormal.

2. Alteraciones monogenicas.

8. El cromosoma.

1. Relación fenotipo: genotipo.

2. Concepto de cromosoma.

3. Estructura del cromosoma.

4. Función del cromosoma.

5. Polimorfismo cromosómico.

6. Aberraciones cromosómicas.

7. Aspectos clínicos de las cromosomopatías.

1. Síndrome de Down.

2. Síndrome de Patau.

3. Síndrome de Edwars.

4. Síndrome de Turner.

5. Síndrome de Klinefelter.

6. Síndrome de XXX.

7. Síndrome de XYY.

8. Síndrome de deleción y microdeleción 4p- y 5p-, 22q11, síndrome de Williams.

8. Mosaicismo.

9. Trastornos autosómicos dominantes.

1. Características de la herencia autosómica dominante.

2. Factores que modifican la expresión genética.

3. Aspectos clínicos de las enfermedades autosómicas dominantes.

1. Neurofibromatosis tipo 1.

2. Síndrome de Marfan.

3. Esclerosis tuberosa.

4. Acondroplasia.

5. Osteogénesis imperfecta.

6. Enfermedad de Huntington.

10. Trastornos autosómicos recesivos.

1. Características de la herencia autosómicas recesivas.

2. Consaguinidad como factor de riesgo.

3. Codominancia, portadores y hálelos múltiples relacionados.

4. Aspectos clínicos de las enfermedades autosómicas recesivas.

1. Galactosemia.

2. Fenilcetonuria.

3. Anemia de células falciformes.

4. Fibrosis quística.

5. Hiperplasia suprarrenal congénita.

11. Trastornos ligados al cromosoma “x”.

1. Tipos sexuales.

2. Mapa genético “x”.

3. Características de la herencia dominante y recesiva de “x”.

4. Aspectos clínicos de la herencia dominante y recesiva de “x”.

1. Síndrome del X-fragil.

2. Distrofia muscular de Duchenne y Becker.

3. Albinismo.

4. Síndrome de Rett.

5. Raquitismo hipofosfatemico resistente a vit D.

6. Hemofilia.

7. Incontinencia pigmenti.

8. Daltonismo.

12. Trastornos

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