IMPORTANCIA DE LA GENETICA MEDICA.

1. IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA MÉDICA

DEFINICIÓN

La genética médica se está convirtiendo en un componente fundamental de la mayoría de las enfermedades importantes. Estas no solo incluyen enfermedades pediátricas, también enfermedades adultas comunes como la enfermedad coronaria, la diabetes, muchas canceres y numerosos trastornos psiquiátricos. [pic 1]

Los genes influyen en todos los componentes del cuerpo humano, la enfermedad genética es relevante para todas las especialidades médicas.

La genética médica abarca cualquier aplicación de la genética al ejercicio de la medicina. Incluye estudios de la herencia de enfermedades en familias, mapeo de genes causantes de enfermedad en ubicaciones especificas en cromosomas, análisis de los mecanismos moleculares a través de los cuales los genes causan enfermedad, el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad genética.

Rápidos avances de la genética molecular  han permitido el diagnóstico  basado en el DNA, disponible para centenares de trastornos hereditarios. La genética médica incluye asesoramiento genético, en el que los pacientes y familiares reciben información acerca de riesgos, pronósticos y tratamientos.

Las enfermedades genéticas representan un gran porcentaje de la carga de enfermedad total en las poblaciones pediátricas y adultas. Este seguirá creciendo a  medida que aumente nuestro conocimiento de la base genética de la enfermedad. [pic 2]

La genética ofrece una base para comprender la composición biológica fundamental del organismo, por lo que permite una mejor comprensión del proceso patológico. También permite un tratamiento más eficaz de la enfermedad. La prevención y el tratamiento eficaz se encuentran entre los objetivos más elevados de la medicina.

CONTEXTO HISTÓRICO

La herencia de rasgos físicos es objeto de curiosidad e interés durante miles de años. Los antiguos hebreos y griegos, así como los eruditos medievales posteriores, describieron muchos fenómenos genéticos y propusieron teorías para explicarlos. Gregor Mendel, un monje austriaco que suele considerarse el padre de la genética, hizo que este campo progresara de una manera muy significativa gracias a la realización de experimentos diseñados utilizando el guisante como modelo de organismo vivo.[pic 3]

Medel publicó los resultados de sus experimentos en 1865. Una de las ironías de la ciencia biológica es que sus descubrimientos recibieron poco reconocimiento durante 35 años.

Tiempo después Charles Darwin, formuló sus teorías de la evolución, y el primo de Darwin, Francis Galton, llevo a cabo una extensa serie de estudios genealógicos en un intento por comprender la influencia de la herencia en varios rasgos humanos. [pic 4]

Los principios de Mendel fueron redescubiertos independientemente en 1900 por tres científicos. En ese mismo año, Landsteiner descubrió el sistema de los grupos sanguíneos ABO. En 1902, Johannsen acuño el término “Gen” para denominar la unidad básica de la herencia.

Varios microorganismos incluyendo a Drosophila melanogaster (la mosca de fruta) y Neurospora crassa (moho de pan), sirvieron sistemas de experimentación para estudiar las acciones e interacciones de los genes.

H. J. Muller demostró las consecuencias genéticas de la radiación ionizante de la mosca del vinagre. Ronald Fisher, J. B. S. Haldane y Sewall Wrigth desarrollaron gran parte de la base teórica de la genética poblacional.

Se determinaron los modos de herencia de varias enfermedades genéticas importantes como la fenilcetonuria, la drepanocitosis, la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística. En 1944, Oswald Avery reveló que los genes están compuestos de ácido desoxirribonucleico (DNA).[pic 5]

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