META 1.2 RESUMEN DE LAS CONSIDERACIONES CLÍNICAS DE LA DIVISIÓN CELULAR”

TÍTULO:

“META 1.2 RESUMEN DE LAS CONSIDERACIONES CLÍNICAS DE LA DIVISIÓN CELULAR.”

“META 1.2 RESUMEN DE LAS CONSIDERACIONES CLÍNICAS DE LA DIVISIÓN CELULAR.”

Propósito:

Comprendo los acontecimientos desfavorables que se presentan en el desarrollo del ser humano cuando no se lleva a cabo la división correcta de los gametos y logro

Conocer algunos síndromes patológicos que pueden presentarse por la división anómala de los cromosomas.

Índice:

•

CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES Y TERATOMAS.

Los teratomas son un tipo de tumores que contienen una variedad de tejidos tales como hueso, cabello, epitelio intestinal, entre otros. Se dice que crecen a partir de células precursoras pluripotentes que han sido desviadas de sus rutas migratorias normales, esto por su capacidad de diferenciar y constituir cualquiera de las 3 capas germinales o sus derivados. Otra posible causa son las células epiblásticas que, durante la gastrulación, dan origen a 3 capas germinal.

[pic 1]

DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTO ESPONTANEO: FACTORES CROMOSÓMICOS Y GENÉTICOS.

Existen 2 tipos de anomalías cromosómicas: Númericas y Estructurales, estos son una importante de los defectos congénitos y del aborto espontaneo, se estima que 50% de los embarazos termina en aborto espontaneo y que hay 50% de anomalías en 50% de dichos abortos, esto significa que un 25% de los embarazos presenta un defecto cromosómico grave. Las más comunes son el sindorme de Turner (45, X), la triploidía y la trisomía de del cromosoma 16. Estas anomalías constituyen un 10% de los principales defectos congénitos; las mutaciones génicas, 8%.

 ANOMALIAS NUMERICAS.

La célula somática normal del ser humano contiene 46 cromosomas y el gameto normal contiene 23. Las células somáticas  normales son diploides o 2n; los gametos normales son haploides o n. Euploide designa cualquier múltiplo exacto de n (Ej: diploide o triploide) Aneuploide indica cualquier número de cromosomas que no sea euploide, estos son:

• Trisomía: Cuando sobra un cromosoma.
• Monosomía: Cuando falta un cromosoma.

Esto suele ser provocado por una no-disyunción, que es cuando no se separan los miembros de un par de cromosomas, debido a esto, una célula recibe 24 cromosomas y la otra 22 en lugar de los 23 normales. Cuando en la fecundación de un gameto los 23 cromosomas se fusionan con uno de 22 o 23, tendremos alguien con 45 cromosomas (Monosomía) o 47 cromosomas (Trisomía) respectivamente. Los autosomas o cromosomas sexuales pueden ser un factor, en las mujeres, la frecuencia de este tipo de anomalías aumenta con la edad, especialmente una vez cumplidos los 35 años. A veces se presenta durante la mitosis, (No-disyunción mitótica) en célula embrionaria durante las primeras divisiones celulares, esto ocasiona mosaicismo, en el cual algunas células tienen un número anormal de cromosomas y otras son regulares, Estas pueden exhibir pocas o muchas características de un síndrome determinado, esto depende de su cantidad y distribución.

Otras veces, los cromosomas se rompen y los fragmentos de uno de ellos se adhieren a otros. [pic 2]

 Estas translocaciones pueden estar:

Equilibradas. Cuando el rompimiento y reunión se dan entre el par de cromosomas y no se pierde el material genético, por lo que las personas son normales.

Desequilibradas. Cuando se pierde un cromosoma y aparece un fenotipo alterado.

[pic 3]

TRISOMIA  21 (Síndrome de Down)

El síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Entre las características de los niños afectados figuran las siguientes: retraso del crecimiento, diversos grados de retraso mental, anomalías craneofaciales: ojos rasgados, epicanto (repliegues extra de la piel en los ángulos mediales de los ojos), cara plana, oídos pequeños, así como defectos cardiacos e hipotonía. Estos individuos están más expuestos a leucemia, infecciones, disfunción de la tiroides y envejecimiento prematuro. Además, se observa en ellos un aumento de la frecuencia e inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer.

En 95% de los casos la causa del síndrome es la trisomía 21 debida a la no disyunción meiótica y en 75% ésta ocurre durante la formación de los ovocitos.

La incidencia es aproximadamente de 1 en 2 000 embarazos tratándose de mujeres menores de 25 años. Con la edad de la madre, este riesgo aumenta a 1 en 300 a los 35 años y a 1 en 100 a los 40 años.

En cerca de 4% de los casos se da una translocación desequilibrada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14, 15 o 21. El restante 1% proviene del mosaicismo ocasionado por la no disyunción mitótica. Estos individuos tienen algunas células con el número normal de cromosomas y otras aneuploides. Muestran pocas o muchas características del síndrome de Down.

TRISOMIA 18:

Los pacientes con esta anomalía tienen las siguientes características: retraso mental, defectos congénitos del corazón, orejas de implantación baja, flexión de los dedos y de las manos, la incidencia es más o menos 1 de cada 5000 embarazos y casi el 85% muere antes del nacimiento y los que nacen solo sobreviven máximo dos meses y el 5% de esos sobrevive poco más de un año.

TRISOMIA 13:

        Sus principales características son: retraso mental, holoproencefalia, defectos congénitos del corazón, sordera, labio leporino, fisura palatina y defectos oculares como macroftalmia, anoftalmia y coloboma. Su incidencia es de casi 1 en cada 20000 embarazos y casi el 90% muere en el primer mes de vida.

...