Neonatologia

UNIVERSIDAD DE CHILE

FACULTAD DE MEDICINA

ESCUELA DE OBSTETRICIA

CONDUCTA DE MATRONA – MATRÓN EN RECIÉN NACIDO

CON MALFORMACIONES CONGENITAS

SE DENOMINA MALFORMACIONES CONGÉNITAS A LOS DEFECTOS ESTRUCTURALES PRESENTES AL MOMENTO DEL NACIMIENTO. PUEDEN SER ÚNICAS O MÚLTIPLES; HEREDITARIOS O ESPORÁDICOS; MACROSCÓPICOS O MICROSCÓPICOS.

LAS MALFORMACIONES HAN LLEGADO A CONSTITUIR UNA IMPORTANTE CAUSA DE MORTALIDAD INFANTIL EN CHILE . ESTA SE HA REDUCIDO EN EL PAÍS EN MÁS DE 10 VECES ENTRE 1960 Y EL AÑO 2001: DESDE 120 POR CADA 1.000 NACIDOS VIVOS A 8.3 POR CADA 1.000 NACIDOS VIVOS. LAS CAUSAS DE MUERTE TAMBIÉN HAN IDO CAMBIANDO: MIENTRAS DURANTE LOS AÑOS 60 Y 70 LAS MUERTES EN MENORES DE UN AÑO SE PRODUCÍAN FUNDAMENTALMENTE POR ENFERMEDADES INFECCIOSAS ASOCIADAS A DESNUTRICIÓN; A PARTIR DE LA DÉCADA DE LOS 80, COMIENZAN A ADQUIRIR IMPORTANCIA, COMO CAUSAS DE MUERTE, LAS AFECCIONES DEL PERIODO PERINATAL; ESPECIALMENTE ASOCIADAS A BAJO PESO AL NACER Y LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS. EN EFECTO, LAS AFECCIONES PERINATALES Y LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS SON RERSPONSABLES DEL 65% DE LAS DEFUNCIONES DE ESTE GRUPO.

DURANTE LA DÉCADA DE LOS 60 SE INICIÓ, EN VARIOS PAÍSES DEL MUNDO, UN SISTEMA DE REGISTRO PARA HACER UNA VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS, CREÁNDOSE EN 1967 EL ECLAMC (ESTUDIO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS). ACTUALMENTE 27 HOSPITALES, EN CHILE, PERTENECEN A ÉL Y DESDE 1969 SE LLEVA UN REGISTRO DE CADA UNA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS, PUBLICÁNDOSE PERIÓDICAMENTE SUS RESULTADOS

EL INFORME DEL ECLAMC – CHILE DEL AÑO 1982 A 1999 DESTACA QUE DE 288.617 NACIMIENTOS REGISTRADOS EN LAS MATERNIDADES CHILENAS PARTICIPANTES; UN 2.88% CORRESPONDIÓ A NIÑOS PORTADORES DE ALGUNA MALFORMACIÓN, CORRESPONDIENDO UN 2.81% A NIÑOS VIVOS Y ESTA CIFRA SE ELEVA A UN 10.62% EN EL CASO DE MORTINATOS.

ENTRE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES, EN ESTE INFORME, DESTACAN:

1. POLIMALFORMADOS

2. SD. DOWN

3. LABIO LEPORINO

4. DEFECTO SEPTAL

5. ESPINA BÍFIDA

6. LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA

SE OBSERVA QUE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS HAN IDO AUMENTANDO EN EL TIEMPO, PERO PUEDE DEBERSE A UN AUMENTO REAL O A QUE ANTERIORMENTE EXISTÍA UN SUBREGISTRO DE ELLAS.

DEFINICIONES

 MALFORMACIÓN CONGÉNITA: DEFECTO MORFOLÓGICO DE UN ÓRGANO, PARTE DE UN ÓRGANO O DE UNA EXTENSIÓN MAYOR DEL CUERPO QUE RESULTA DE UN PROCESO INTRÍNSECAMENTE ANORMAL DEL DESARROLLO. PUEDE SER LEVE Y PASAR INADVERTIDA COMO TAMBIÉN SER SEVERA Y COMPROMETER LA VIDA DEL FETO O RECIÉN NACIDO. SE CONOCEN TAMBIÉN COMO MENORES (MOLESTIA ESTÉTICA COMPATIBLE CON LA VIDA NORMAL O CERCANA A ESTA) O MAYORES DEPENDIENDO DE SU INTENSIDAD.

 DEFORMIDAD: ESTRUCTURAS BIEN DESARROLLADAS DURANTE LA EMBRIOGÉNESIS Y LA ORGANOGÉNESIS QUE SUFREN ALTERACIONES POR DEFECTOS MECÁNICOS EXTERNOS DURANTE EL CURSO DE LA VIDA INTRAUTERINA. EJ. PIE BOTT.

 DISRRUPCIÓN: DEFECTO QUE SE PRODUCE EN UN TEJIDO BIEN DESARROLLADO POR ACCIÓN DE FUERZAS EXTRÍNSECAS, DAÑOS VASCULARES U OTROS FACTORES QUE INTERFIERAN EN ALGUN PROCESO EN DESARROLLO. EJ. BRIDAS AMNIÓTICAS POR RUPTURA DEL AMNIOS O INFECCIÓN DE EL.

 COMPLEJO MALFORMATIVO: EN ESTOS CASOS UNA CAUSA ÚNICA COMPROMETE UN TEJIDO EMBRIONARIO DEL QUE POSTERIORMENTE SE DESARROLLAN VARIAS ESTRUCTURAS ANATÓMICAS O LA CAUSA PROVOCA UNA MALFORMACIÓN CONOCIDA COMO PRIMARIA, LA QUE A SU VEZ PROVOCA OTRAS MALFORMACIONES, SECUNDARIAS. EJ. SD. DE POTTER.

 SINDROME MALFORMATIVO: UNA CAUSA ÚNICA AFECTA AL MISMO TIEMPO A VARIAS ESTRUCTURAS DURANTE LA EMBRIOGÉNESIS, ESTA CAUSA PUEDE SER CROMOSÓMICA, EXPOSICIÓN A TERATÓGENOS, INFECCIÓN VIRAL ETC. EJ. SD. DE DOWN.

ETIOLOGÍA DE LAS MALFORMACIONES:

1. CAUSAS GENÉTICAS

2. CAUSAS AMBIENTALES

3. CAUSAS MULTIFACTORIALES

GENÉTICAS: PUEDEN AFECTAR AUTOSOMAS Y A LOS CROMOSOMAS SEXUALES. LAS ANORMALIDADES NUMÉRICAS SE PRODUCEN POR UNA NO-DISYUNCIÓN, OSEA FALTA DE SEPARACIÓN DE LOS CROMOSOMAS APAREADOS, ESTAS ALTERACIONES PUEDEN CORRESPONDER A ANEUPLOIDÍAS COMO A POLIPLOIDÍAS. EJ. DE ANEUPLOIDÍAS SD. TURNER 45 CROMOSOMAS Y POLIPLOIDÍA EL SD. DE DOWN CON 47 CROMOSOMAS. OTRO GRUPO DE ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS LO FORMAN LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES, QUE SON RESULTADOS DE ROTURAS DEL CROMOSOMA, DONDE PUEDE OCURRIR UNA TRASLOCACIÓN, OSEA EL TROZO DE CROMOSOMA SE PEGA EN OTRO O PUEDE OCURRIR UNA DELECIÓN, QUE ES PÉRDIDA DE MATERIAL CROMOSÓMICO.

AMBIENTALES: AL ACTUAR SOBRE EL EMBRIÓN PUEDEN PRODUCIR ALTERACIONES QUE LLEVAN A PROVOCAR LAS MALFORMACIONES. MIENTRAS MÁS PRECOZMENTE INTERFIEREN EN EL DESARROLLO EMBRIONARIO, MAYOR ES LA POSIBILIDAD DE PROVOCAR UNA ANORMALIDAD. LA ETAPA MÁS CRÍTICA ES LA COMPRENDIDA ENTRE LA FECUNDACIÓN Y LAS 16 SEMANAS.

MULTIFACTORIALES: SON LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES, GENERALMENTE SON ÚNICAS EJ. LABIO LEPORINO, DEFECTO DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL. DEBE EXISTIR UNA SUSCEPTIBILIDAD FAMILIAR PARA QUE EL TERATÓGENO AMBIENTAL PROVOQUE LA MALFORMACIÓN. CADA FAMILIA TIENE SUS RIESGOS PROPIOS DEPENDIENDO DE LA CERCANÍA CON EL CASO EN CUESTIÓN Y NÚMERO DE MIEMBROS AFECTADOS.

FACTORES DE RIESGO

• GENÉTICOS Y DESÓRDENES CROMOSÓMICOS

• MEDICAMENTOS Y DROGAS:

o TALIDOMIDA, ANTICONVULSIVANTES, ANTICOAGULANTES, ANTIBIÓTICOS (TETRACICLINA, ESTREPTOMICINA), LITIO.

o ALCOHOL, COCAÍNA, HEROÍNA

• INFECCIONES:

o TOXOPLASMOSIS, RUBÉOLA, SÍFILIS, VARICELA, CHAGAS, CITOMEGALOVIRUS, VIH, HERPES.

• AGENTES QUÍMICOS Y FÍSICOS:

o METILMERCURIO, POLICLOROBIFENILOS, PLOMO, RADIACIÓN

• CONDICIONES MATERNAS:

o DIABETES MELLITUS INSULINO DEPENDIENTE, HIPER/HIPOTIROIDISMO, HIPERTENSIÓN, DESORDENES AUTOINMUNES, DÉFICIT AC. FÓLICO, HIPERTERMIA

• FENILCETONURIA

DE ACUERDO CON LA LITERATURA, LOS FACTORES GENÉTICOS SON RESPONSABLES DEL 20% DE LAS MALFORMACIONES, LOS DESORDENES CROMOSÓMICOS DEL 10% Y LAS CAUSAS AMBIENTALES Y TERATÓGENOS DEL 5%. ESTO SIGNIFICA QUE EN ALREDEDOR DE UN 65% DE LAS MALFORMACIONES SE DESCONOCE LA CAUSA ASOCIADA.

PREVENCIÓN

TAN O MÁS IMPORTANTE QUE EL TRATAMIENTO ES LA PREVENCIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS. SI EN CHILE HAY UNA PREVALENCIA DE MALFORMACIONES AL NACIMIENTO DE 30/1000 Y SABEMOS QUE NACEN EN EL PAÍS CERCA DE 300.000 NIÑOS, VEREMOS QUE CERCA DE

10.000 RECIÉN NACIDOS PRESENTARÁN

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