Oftalmologia

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Universidad de Guadalajara

Centro Universitario de Ciencias de la Salud

Médico Cirujano y Partero

Oftalmología

ALUMNO: BUSTOS ROMERO MAURICIO

CÓDIGO: 220830735

“MONOGRAFIA”

PROFESOR: DRA. MIRIAM GUADALUPE BECERRA COTA

FECHA DE ENTREGA: 10/12/2022

Índice

Justificación        3

Desarrollo        3

Conclusión        6

Discusión        6

Bibliografía        7

Justificación

A lo largo de los años se ha descrito que el retinoblastoma es uno de los tumores intraoculares que en la edad pediátrica tiene más prevalencia, que podría decirse incluso que es el más común, conlleva una epidemiologia aproximadamente de 4% de todas las malignidades pediátricas y que se produce en 1 de cada 20000 recién nacidos vivos. Se estima que la incidencia como tal es de alrededor de 4 casos por cada millón de niños, como se ha descrito es comúnmente en edades tempranas pero puede ocurrir en cualquier edad, con más frecuencia en 90% de los casos diagnosticados antes de cumplir los 5 años de edad

En un año 5000 casos son diagnosticados a nivel mundial y en México aproximadamente un 5% de estos, la mayoría de los pacientes con retinoblastoma sobreviven a la malignidad y porque la pobre sobrevivencia se debe a menudo por detecciones tardías o incluso invasión a la órbita o metástasis. A su vez un aproximado de 60% de los pacientes pediátricos tienen un patrón esporádico pero con la tendencia a ser unilaterales y solitarios mientras que el resto son de patrón hereditario y comúnmente bilaterales y multricentricos, por lo que es de suma importancia la prevención y detección temprana para que evitar comorbilidades en los pacientes, no obstante el adecuado tratamiento y manejo aumenta en un 85% la supervivencia y desarrollo visual adecuado. En los últimos años se ha reportado cierto fenómeno epidemiológico en países en vías de desarrollo y observándose una alta mortalidad en países de los continentes asiático y africano y una incidencia relativamente alta en países de América Latina como México y Argentina y Brasil generalmente asociándose a diagnósticos tardíos de la enfermedad y por ende, a un peor pronóstico.

Por esta razón, el objetivo de esta revisión es estudiar las bases fisiopatológicas y genéticas del retinoblastoma, describir las manifestaciones clínicas que se producen en cada presentación de la enfermedad, y asimismo detallar los métodos diagnósticos y la terapéutica con mayor relevancia en la actualidad. Destacando las mejores estrategias para mejorar las probabilidades de supervivencia y calidad de vida de los niños afectados.

Desarrollo

El retinoblastoma se desarrolló en la retina, la capa del ojo que es sensible a la luz para que este ojo vea pero cuando existe una afectación en un solo ojo, lo llamaremos unilateral por otro lado si ocurre en ambos lados podríamos clasificarlos bilateral, en un 75% es el primer caso y un 25% el resto.

Como tal el ojo del adulto mide aproximadamente una pulgada desde la parte frontal hasta la posterior y en el caso de los niños mide aproximadamente tres cuartos de una pulgada. (figura 1; partes del ojo)[pic 3]

Antes de comenzar de hablar a fondo debemos entender las capas propias del ojo para asi saber la diferenciacion entre un retinolastoma endofitico o exofitico. El ojo tiene tres capas; esclerótica, la capa blanca externo protectora del ojo, coroides; la capa intermedia contiene vasos sanguineos que nutren el ojo, retina; que viene siendo la capa interna que contiene los nervios que llevan la información al cerebro para poder interpretar las imágenes que es aquí donde se origina un retinoblastoma (exofitico).

El ojo como tal esta lleno de liquido que ayudan a nutrir y mantener la presion dentro del ojo, la camara anterior es una localizacion en la parte frontal del ojo entre el iris y la cornea que esta llena de humor acuoso, y es ese que nutre al cristalino y mantiene la presion del ojo, la parte posterior como tal esta llena de humor vitreo que es un gel transparente y la retina como tal tiene diez capas y contiene millones de celulas, el nervio optico transmite unas fibras nerviosas que transmiten informacion al cererbo para interpretar los objetvos vistos y contiene aproxidamente un millon de celulas aquí mismos es donde entra la macula que es el area de la retina responsable de la vision central y su parte central es la fovea que es responsable de la vision mas nitida y aquí mismo se encuentra la mayor cantidad de conos que son las celulas encargadas de la vision del color y la aguda, el resto de la retina se compene de los bastones que son mas sensibles a la luz y son responsable de la vision nocturna y la vision perifica.

Se ha visto que el retinoblastoma deriva de una transformacion maligna de las celulas retinianas que son primitivas antes de esta diferenciacion final que normalmente desaparecen en los primeros tres años de edad estas celulas indiferenciadas por lo que es dificil que despues se presente en la edad adulta, como tal se presenta una linea germinal en un 40% o esporadico de 60%, este corresponde a pacientes ocon historial famiiliar o una mutacion del gen RB1, 1. Una alteración (mutación) en ambas copias del gen RB1 puede causar tumores de tipo retinoblastoma. Las mutaciones de retinoblastoma pueden ser hereditarias o pueden ocurrir por azar. (teoria del two hit). En algunos casos (10%) de la forma hereditaria de retinoblastoma, se transmite una copia mutada del gen del retinoblastoma de un padre a un hijo, Ambos tipos de retinoblastoma que se hereda se llaman retinoblastoma hereditario y se espera que la mutación del gen del retinoblastoma esté presente en todos o la mayoría de las células del cuerpo del niño, incluidas todas las células de la retina.

Tanto como padre o madre pueden transmitir una mutación en el gen del retinoblastoma si es que cualquiera de los padre es portador de la mutación hereditaria como tal, existe una relación de 1 en 2 (50%). Se dice como tal que). Una de cada 200 personas portadoras de una mutación hereditaria del gen RB1, nunca desarrolla tumores oculares. Por esta razón, los padres de un niño con retinoblastoma deberán realizarse exámenes detallados de la retina con un oftalmólogo para buscar la presencia de un retinoblastoma curado o limitado, llamado retinoma. Cada hijo de un progenitor afectado con un retinoma tiene un 45% de probabilidad de ser afectado.

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