Osteogenesis Imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

DEFINICION:

Es una enfermedad hereditaria donde hay un defecto del colágeno tipo I.

CRACTERISTICAS:

También se le conoce como:

• Enfermedad de Lobtien

• Osteomalacia Congénita.

• Osteoporosis Fetal.

• Enfermedad de Van Der Hoere.

• También llamado huesos de cristal

• Es un trastorno congénito.

• Se caracteriza por una fragilidad de hueso excesivo, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno.

EPIDEMIOLOGIA:

Es de transmisión autosomica dominante.

Afecta 1/5000 a 10000 casos sin preferencias étnicas o raciales.

GRUPOS DE RIVADOS:

• Recién nacidos

• Pacientes enclavijados (en huesos largos)

• Pacientes graves

• Pacientes ciclo-fractura-movilización-fractura

CAUSAS:Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.

La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

SINTOMAS:

• Fragilidad ósea

• Escleróticas azuladas

• Sordera (en pubertad)

• Debilidad muscular

• Hipermovilidad articular

• Dentinogénesis imperfecta

• Macrocefalia

• Cara triangular

• Cráneo blando

EN LOS CASOS MÁS SEVEROS:

• Brazos y piernas arqueadas

• Cifosis

• Escoliosis

DIAGNOSTICO:

Estudios del colágeno donde se realiza una biopsia (apreciándose disminución del colágeno Tipo Los análisis bioquímicas suelen dar resultados normales. Conocido el diagnostico molecular especifico, se puede hacer una prueba por medio del examen de sangre (ADN).

Diagnóstico prenatal:

La prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidad coriónicas pueden ayudar a hacer el diagnóstico durante el embarazo.

Diagnostico diferencial:

• Maltrato

• Proceso neoplásico

• Osteoporosis juvenil

• Raquitismo

• Otros

CLASIFICACION:

Tipo I:

• Forma leve

• Estatura normal

• Osteoporosis

• Escleróticas azules

• Sordera

• Dentinogénesis imperfecta

Tipo II:

Se subdivide en grupos:

II A:

• Huesos largos, cortos y anchos.

• Tibia en acordeón

• Rosario raquítico en las costillas

II B:

• También con huesos largos, cortos, anchos y arrugados, pero no se observa el rosario a nivel de las costillas y hay fracturas costales.

IIIC:

• Se ven los huesos largos, finos y fracturados, las costillas largas, finas y en rosario

Tipo III:

• Forma moderada a grave

• Cara triangular

• Baja estatura

• Fractura al nacer y primera infancia

• Escleróticas azules

• Dentinogénesis imperfecta

Tipo IV:

• Heterogénea severidad

• Variabilidad clínica

• Fracturas leve a moderadas

• Escleróticas normales

• Dentinogénesis imperfecta

Tipo V:

• Se observa una tendencia moderada a la fractura de huesos largos y vértebras

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