Osteogenesis Imperfecta

Actualmente existen miles de enfermedades en el mundo, muchas de ellas son muy conocidas y las hemos sufrido la mayoría de las personas, como la gripa la tos etc.; sin embargo hay muchas que no conocemos son muy poco comunes pero casi siempre son las más peligrosas como por ejemplo; La osteogenesis imperfecta mejor conocida como huesos de cristal es una rara enfermedad genética que afecta en la producción de colágeno, produciendo colágeno de mala calidad y como consecuencia los huesos se fracturan con gran facilidad ya que el colágeno es la principal proteína del tejido conectivo del cuerpo y es la estructura sobre la cual se forman los huesos y tejidos. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. El colágeno tipo 1 está presente en dermis, hueso, tendón y cornea. Son fibrillas estriadas de 20 a 100 mm de diámetro, agrupándose para formar fibras colágenas mayores. Estas Son sintetizadas por fibroblastos, condroblastos. y osteoblastos. la cual su función principal es la de resistencia al estiramiento. Si la estructura de colágeno es defectuosa, los huesos se fracturan con facilidad, la piel es flácida y transparente y los músculos carecen de tonicidad. Las personas con OI tienen menos colágeno de lo normal o mala calidad de colágeno. La osteogenesis imperfecta se clasifica en cuatro tipos la I° es de forma leve y se caracteriza por la presencia ocasional de fracturas antes de la pubertad con estatura normal y mínimo grado de deformidad. El tipo II es la forma más severa, la cual se presentan fracturas intrauterinas las cuales pueden ocasionar insuficiencia pulmonar y muerte perinatal. El IV tipo consiste en una elevada frecuencia de fracturas que producen deformidades severas y estatura disminuida. Por último el tipo IV donde las deformidades y la baja talla son menos severas. La osteogenesis imperfecta se debe a un tejido conjuntivo incompleto generalizado en la que existen anormalidades de las moléculas orgánicas fundamentales, así como trastornos del proceso de creación de membranas y de las células de los huesos. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, que quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el gen defectuoso y la enfermedad a sus hijos. Se conocían dos formas clínicas: La llamada osteogenesis imperfecta congénita y la osteogenesis imperfecta tardía.

La osteogenesis imperfecta congénita es tan grave que se originan numerosas fracturas fetales durante la gestación , en general , el feto nace muerto o sobrevive muy poco tiempo , los niños nacen de una forma tan prematura que fallecen a los pocos días del nacimiento. Es menos común la

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