Ensayo Osteogenesis Imperfecta

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: LOS FAMOSOS HUESOS DE CRISTAL

¿Los niños con huesos de cristal en realidad existen? Las personas con Osteogénesis imperfecta (OI) no están hechas de cristal en sí, ellos presentan un trastorno genético donde los huesos se vuelven más frágiles, fracturándose sin ninguna causa aparente. Por su baja incidencia, la OI pertenece a un grupo de enfermedades poco conocidas que afectan por igual a ambos sexos, razas y grupos étnicos.

La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria congénita, es decir, se adquiere desde la concepción. Se caracteriza por una disminución de la masa ósea acompañada de alteraciones del tejido conectivo y amplio espectro en cuanto a su gravedad clínica. Su incidencia en México, aproximadamente, oscila entre 1:20000 individuos según el Instituto Nacional de Pediatría Mexicano. (Fitzpatrick, 2009; Reyes Cadena, 2009)

Resulta ser una enfermedad presentada desde hace mucho tiempo. En el museo británico de historia se encuentran los restos óseos de un niño momificado, cuyos signos son claros de esta patología. Fue en 1788 cuando el Dr. Eckman describió en su tesis doctoral por primera vez la OI, posteriormente, en 1849 Vrolik introdujo el termino actualmente conocido. (Sanjurjo Sampedro Miguel, 2005)

Principalmente la causa más conocida de OI es un desorden heterogéneo del tejido conectivo que afecta a la producción del colágeno, más común del tipo I. Esos desordenes incluyen anomalías en la estructura o cantidad del colágeno, así como modificaciones del transporte intracelular o de su incorporación en la matriz ósea en consecuencia a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. (Fitzpatrick, 2009; Gutiérrez María Pilar et al, 2013)

El colágeno es una proteína fibrosa que posee una gran resistencia ante esfuerzos mecánicos muy grandes. Los genes que codifican la síntesis del colágeno tipo I son los mencionados anteriormente: COL1A1 y COL1A2. Como toda proteína, está formado por aminoácidos, especialmente glicina y prolina las cuales forman 3 cadenas polipeptídicas que, en la OI, son afectadas originando un colágeno de mala calidad o en menor proporción. (Devlin Thomas M., 2006)

La mayoría de los casos reportados se originan por mutación en los genes aportados por ambos progenitores, ya sea de herencia autosómica dominante (tipos I al V), es decir que se cuente con antecedentes familiares de la enfermedad; de herencia autosómica recesiva (Tipos VI al VII), que un progenitor presente la mutación pero no haya desarrollado fenotípicamente dicha patología; o de novo, que aparezca como nueva. (Gutiérrez María Pilar et al, 2013; Nussbaum Rober L., 2008)

Los individuos afectados presentan un peso y talla normal al nacer y normalmente no suelen presentarse fracturas en el periodo perinatal aunque pueden presentarse deformaciones. Las fracturas inician semanas después al nacimiento o cuando el niño comienza a caminar siendo los huesos largos de brazos y piernas, costillas y huesos pequeños de las manos y pies los más frecuentemente dañados. (Reyes Cadena, 2009)

En particular las personas con OI no presentan retraso mental ni alteraciones en la psicomotricidad y tampoco presentan afectaciones en su fertilidad. De acuerdo a Sillence (1979) la OI se clasifica en 4 tipos (Tipo I-IV), siendo los más comunes y más estudiados, sin embargo, Glorieux añadió los tipos V y VI y Morello (2006) describió el VII, los cuales son raros e infrecuentes. (Gutiérrez María Pilar et al, 2013)

El tipo I se caracteriza por ser leve con pocas fracturas, no presenta deformaciones y las escleróticas se tornan azules; El tipo II es letal, tiene múltiples fracturas, deformaciones óseas severas, baja estatura, dentinogénesis y escleróticas azul oscuro; El tipo III suele ser grave, presenta escoliosis, baja estatura, dentinogénesis y escleróticas

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