Osteogénesis Imperfecta

Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal). ¿De qué se trata esta rara enfermedad?

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Compartir en Questionity La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad genética, bastante difícil de sobrellevar, ya que degenera el sistema óseo haciendo que los huesos se quiebren con mucha facilidad También conocida como Osteogenia Imperfecta o Huesos de Cristal, es un trastorno congénito que se caracteriza por la excesiva fragilidad en la contextura de los huesos del recién nacido. En ocasiones, los huesos de quienes la padecen, se fracturan sin ningún motivo, llegando a sufrir fracturas múltiples en lapsos de tiempo muy cortos, lo que hace que el desarrollo físico y motor del niño se afecte y su evolución sea un poco más lenta.

La enfermedad de los huesos de cristal afecta a uno cada 18.000 nacidos vivos, aproximadamente. La causa conocida hasta ahora eran dos genes, llamados COL1A1 y COL1A2 que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente. Un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto otro, el CRATP. El hallazgo ha sido publicado en la revista New England Journal of Medicine.

La estructura de los huesos, se asemeja al hormigón armado (concreto) que se utiliza para la construcción de casas y edificios. Sobre una estructura de hierro se vierte el cemento, pero de no existir el hierro para proporcionarla la resistencia adecuada, el cemento en sí sería muy frágil y se rompería al menor movimiento, golpe o exceso de peso que se colocase encima, así mismo sin el cemento las varillas de hierro no tendrían la suficiente resistencia y se doblarían con facilidad. En este caso, las varillas de hierro sería el colágeno y el cemento sería los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona la elasticidad a los mismos.

El doctor Horacio Plotkin, de la Universidad de Nebraska, ha explicado que los genes del colágeno son como planos donde se construyen los huesos. El colágeno es una proteína que forma la estructura del hueso en el cual se pega el calcio. Los pacientes que sufren de Osteogénesis Imperfecta carecen de esta estructura y el calcio no tiene donde pegarse, entonces el hueso es muy débil.

La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20, 000 y 50, 000 personas padecen esta enfermedad.

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con Osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer por mutaciones esporádicas.

¿Cuál es la causa de la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.

Cada uno de los genes que originan la Osteogénesis Imperfecta está relacionado de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

¿Cuáles son los síntomas?

Las personas que padecen de esta malformación tienen huesos quebradizos. La Osteogénesis Imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que la padecen son:

•Malformaciones de los huesos,

•Baja estatura y cuerpo pequeño,

•Articulaciones laxas (flojas),

•Músculos débiles,

•Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises,

•Cara triangular,

•Caja torácica en forma de barril,

•Columna vertebral curva,

•Dientes quebradizos,

•Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad),

•Problemas respiratorios,

•Fallas del colágeno tipo 1,

•Falta de colágeno.

¿Qué tipos de Osteogénesis Imperfecta existen?

Hay ocho tipos. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Las

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