Osteogenesis Imperfecta

Maracay, 9 de julio de 2011

Programa de Profesionalización.

Mención Edu. Esp. Dificultades de Aprendizaje.

Estrategia y recurso instruccional.

Nombres.

Glaymar garay C.I 10.739.808.

Milagros acosta C.I. 11.976.424.

Isis Marrero C.I 18.022.662.

Etiología

La osteogénesis imperfecta Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa. Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colágeno I es almacenado, pero en el hígado.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

Es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.

Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen onteogénesis imperfecta son:

• Malformaciones de los huesos.

• Baja estatura y cuerpo pequeño.

• Articulaciones laxas (flojas).

• Músculos débiles.

• Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises.

• Cara triangular.

• Caja torácica en forma de barril.

• Columna vertebral curva.

• Dientes quebradizos.

• Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad).

• Problemas respiratorios.

• Fallas del colágeno tipo 1.

• Falta de colágeno.

¿Qué tipos de osteogénesis imperfecta existen?

El espectro de la Osteogénesis Imperfecta es sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal hasta una forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo en el adulto.

Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:

Osteogénesis imperfecta Tipo I (LEVE): es el tipo más frecuente, se transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea. Presenta la tríada clínica en el 30-60% de los casos. A su vez la tipo I se subdivide en A o B según falte o exista dentinogénesis imperfecta, dientes descoloridos y frágiles debidos a la defectuosa formación de la dentina, que conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes. Además puede presentar facilidad para sangrar con los roces, laxitud articular, estatura baja comparado con otros familiares. Las fracturas son secundarias a traumatismos y disminuyen con la pubertad. Los huesos más afectados son los huesos largos que se rompen con facilidad aunque, consolidan en el tiempo adecuado.

Osteogénesis imperfecta Tipo II (LETAL): abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis Imperfecta. Este tipo se hereda con carácter autosómico recesivo aunque también ocurre de forma esporádica. Es la forma más grave y también recibe el nombre de Osteogénesis Imperfecta congénita. Aparece en el momento del nacimiento, los niños afectados presentan numerosas fracturas incapacitantes producidas en el mismo útero o debidas a las maniobras del parto, mostrando al examen radiológico "huesos arrugados".

Osteogénesis Imperfecta Tipo III (Deformante progresiva): abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas. Representa la forma progresiva y deformante de la enfermedad (no mortal), se caracteriza por numerosas fracturas óseas retraso en el crecimiento y severas deformaciones del esqueleto. El peso y longitud al nacer suelen ser inferiores a lo normal. Las fracturas se encuentran presentes al nacer (los huesos son menos frágiles que en el Tipo II). Debido a la desorganización de la matriz ósea, las radiografías de las metáfisis producen una imagen en "palomitas de maíz".

Osteogénesis Imperfecta Tipo IV (Moderadamente severa): es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia. Estos pacientes nacen con fracturas e incurvaciones de los huesos largos de los miembros inferiores. Esta enfermedad parece ser heterogénea y puede asociarse a alteraciones en los dientes. Son tratados con medidas ortopédicas y rehabilitación, presentan una disminución del colágeno Tipo I, muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas blancas y no hay sordera. Suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

No hay una prueba específica que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:

• Antecedentes médicos familiares.

• Antecedentes médicos del paciente.

• Exámen físico.

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