Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta

Antecendentes :

La enfermedad de los huesos de cristal afecta a uno cada 18.000 nacidos vivos, aproximadamente. La causa conocida hasta ahora eran dos genes, llamados COL1A1 y COL1A2 que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente. Un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto otro, el CRATP. El hallazgo ha sido publicado en la revista New England Journal of Medicine.

Sus huesos son tan frágiles que un simple golpe o incluso que les caiga encima un peluche puede provocarles una grave fractura, a causa de una enfermedad llamada osteogénesis imperfecta, que hace que a los menores que la sufren se les conozca como 'niños de cristal'.

Uno de cada 10.000 recién nacidos en el mundo padece este trastorno y según su lugar de nacimiento y su condición social podrán conseguir, o no, los medicamentos, las cirugías y los cuidados necesarios para crecer como cualquier otro niño.

Concepto:

Es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

Explicacion de alteracion Cromosomica:

La Osteogénesis Imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.

Cada uno de los genes que originan la Osteogénesis Imperfecta está relacionado de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

Manifestaciones:

Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.

Las complicaciones pueden abarcar:

Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)

Insuficiencia cardíaca (tipo II)

Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica

Problemas con la médula

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