SOMETIDO COMO REQUISITO PARCIAL BIOL 1102 ERRORES GENETICOS

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Universidad Interamericana de Puerto Rico

Recinto Metropolitano

Facultad de Ciencias y Tecnología

Departamento de Ciencias Naturales

SOMETIDO COMO REQUISITO PARCIAL BIOL 1102

 ERRORES GENETICOS

Anthony W. Ibern Santana

M00439576

PROF. CARLOS J. AYARZA REAL

ENTREGADO: 25 de abril del 2016.

        Si la secuencia de ADN tiene bases adicionales, mal escritas o suprimidas esto da lugar a errores genéticos. Una enfermedad genética es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos  de la línea germinal, esta será hereditaria, pasará de generación en generación, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Los errores genéticos  son los responsables de muchas de las enfermedades hereditarias. Se sabe que las alteraciones genéticas  desempeñan una función en el cáncer, enfermedades cardiacas, en la diabetes asi como en otras enfermedades comunes.  Los defectos genéticos aumentan el riesgo de que una persona desarrolle estos trastornos mas comunes y complejos. Las enfermedades son  producto de interacciones entre los mencionados defectos genéticos y factores medioambientales, entre los que se incluyen la dieta y el estilo de vida.

        Existen varias causas posibles para las enfermedades o errores genéticos; entre ellas:

• La Mutación (por ejemplo el cáncer)
• La Delección de una región de un cromosoma. (como el síndrome en el cual el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• La Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome Down o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como el síndrome de cromosoma X frágil.
• Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.

La mutación genética se refiere a la mutación que se da dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas como por ejemplo dar lugar a la enfermedad de anemia de células falciformes.

        Por otro lado la deleción en un cromosoma que consiste en la perdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información genética del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomías parciales. El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas.

Tipos de deleciones:

• Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del centrómero
• Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.

• Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca de los telómeros; según el número de puntos de rotura en el cromosoma

• Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material genético entre los mismo está ausente y las partes restante del cromosoma se fusionan provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.

La trisomía de los cromosomas según la genética, es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete. Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo. Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica. Ya que hay tres copias de uno de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares. En una región dada a lo largo del cromosoma sólo dos de los tres homólogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del trío pueden estar apareadas. Cuando están en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuración se denomina trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se puede encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera división meiótica. Así, la meiosis produce gametos con una composición cromosómica de (n + 1), que puede perpetuar la situación trisómica. La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por John Langdon Haydon Down en 1866. El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, perteneciente al grupo G de los grupos cromosómicos del cariotipo humano, y se llama síndrome de Down o trisomía del 21.

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