Sindromes

Síndromes

Síndrome clínico: Síndrome de Down

Formula Cromosómica: 47, XX,+21 o 47, XY,+21. (El cariotipo normal de una mujer es 46, XX, y el de un hombre es de 46, XY). 2n + n=3n

NOMENCLATURA CROOSOMICA: Trisomía del par 21, 47, XX,+21 o 47, XY, +21

FRECUENCIA AL NACER: 1 cas en cada de 700 nacidos

CARACTERISTICAS FENOTIPAS:

• Rostro aplanado                                    
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Manos  anchas y cortas
• Lengua protuberante
• Parpados inclinados hacia arriba
• Dedos de las manos cortos

CARIOTIPOS                                                                                 IMAGEN

[pic 1][pic 2]

SINDROME CLINICO: síndrome de Turner

FORMULA CROMOSOMICA: citogenética es de 45X, alrededor del 50% de los pacientes presentan una formula cromosómica diferente. La variedad de 4, X/46, XY

NOMENCLATURA CROMOSOMICA: 45, X/46, XY.

FRECUENCIA AL NACER: Es de 1/2000 a 1/5000

CARACTERISTICAS FENOTIPAS:

• Talla baja
• Linfedema de manos y pies
• Cuello alado
• Línea de implantación del cabello bajo en el cuello
• Cubito valgo

CARIOTIPOS                                                                                          IMAGEN

[pic 3]

[pic 4]

SIINDROME CLINICO: síndrome de Edward

FORMULA CROMOSOMICA: se debe a la trisomía del cromosoma 18(presencia de un cromosoma 81 extra).

NOMENCLATURA CROMOSOMICA: 47, XX, +18 o 47, XY, +18

FRECUENCIA AL NACER: Se estima entre 1/6.000-13.000 nacidos vivos.

CARACTERISTICAS FENOTIPAS

• Retraso del crecimiento intrauterino.
• Aspecto demacrado con hipotrofia
• Microcefalia con cráneo estrecho
• Orejas angulares
• Microrretrognatia [pic 5]

...