Talasemia

TALASEMIA

Fenotipo típico de hemocromatosis: paciente varón (más frecuente en sexo masculino) bronceado con diabetes y estigmas de hepatopatía crónica.

TRATAMIENTO

El tratamiento se basa en la transfusión periódica de hematíes para corregir la anemia y quelantes del hierro para prevenir la siderosis y la hemocromatosis.

• Tratamiento transfusional

La presencia de una anemia grave, con una Hb inferior a 7 g/dl durante más de 2 semanas, con exclusión de otras causas concomitantes, se considera un criterio suficiente para iniciar las trasfusiones. Sin embargo, en pacientes con Hb superior a 7 g/dl se debe considerar la existencia de otros factores que pueden indicar la necesidad de iniciar un soporte transfusional; entre ellos se incluyen un retraso en el crecimiento, deformidades óseas y aumento de la esplenomegalia.

La actitud terapéutica es hipertransfundir a estos niños, manteniéndoles siempre con Hb superiores a los 9-10 g/dl, lo que asegura una buena calidad de vida, y sin síntomas.

Para lograr esto, hay que transfundir a los niños de 10-20ml/kg a 5ml/kg/h en 2 a 4 horas cada 2-4 semanas, y se deben registrar cuidadosamente los niveles de Hb pretransfusionales (no deben ser inferiores a 9 g/dl).

 Hay que tener mucho cuidado al transfundir los paquetes globulares porque si se pasan muy rápido se va a hemolizar, cada paquete globular eleva 1 punto en la hemoglobina.

Después de 6 horas de la transfusión de paquete globulares, se hace una biometría hemática de control, pero sólo está indicada cuando el paciente continúa sangrando o hemolizando, caso contrario no.

En los paquetes globulares hay EDTA, el cual, quela al calcio, y no solo el calcio del paquete globular, sino también el de la sangre del paciente, por lo cual en pacientes poli transfundidos aumenta el riesgo de sangrado por coagulopatías.

ESTUDIO CRASH: en pacientes con politrauma dentro de las 6 horas está indicado pasar ácido tranexámico para estabilizar y disminuir el sangrado microcapilar; y en los pacientes que reciben más de 2 paquetes globulares, está indicado pasar a partir del tercer paquete, 1 paquete globular, 1 concentrado plaquetario, plasma fresco congelado y a veces crioprecipitado.

Mientras los paquetes globulares son más viejos, aumenta el riesgo de una reacción inflamatoria, el desarrollo de insuficiencia renal aguda y TRALI (transfusion related acute lung injury "lesión pulmonar aguda producida por transfusión"); por lo cual se puede presentar insuficiencia respiratoria aguda.

También, de forma ideal, las transfusiones deben realizarse con hematíes lavados o filtrados (sólo glóbulos rojos), para evitar las reacciones inmunes y las aloinmunizaciones.

Los leucocitos expresan HLA, MHC tipo1 y 2, el individuo que recibe el paquete globular se sensibiliza.

El riesgo de aloinmunización es significativamente menor en los primeros años de vida, por lo que la decisión de iniciar las transfusiones regulares no se debe retrasar hasta después del segundo o tercer año una vez establecido el diagnóstico de talasemia mayor, debido a la posible dificultad de encontrar donantes de sangre adecuados. Cuando los requerimientos transfusionales son muy importantes, puede ser necesaria la esplenectomía, que se sigue, generalmente, del alargamiento del periodo intertransfusional.

La pauta transfusional, unida a una buena quelación con ajuste quelante, ha conseguido que más del 65 % de los pacientes superen los 35 años de vida.

• Esplenectomía

La esplenectomía debe plantearse en niños mayores de 5 años, en las siguientes circunstancias:

• Las necesidades de sangre superan los 200 a 220 ml de eritrocitos/kg al año, especialmente si el bazo supera los 6 cm por debajo del reborde costal.
• Si la esplenomegalia es masiva y sintomática.
• Si, además de la anemia, el niño tiene neutropenia y trombopenia por hiperesplenismo (estado de hiperfunción del bazo que se caracteriza por producir esplenomegalia; disminución variable de la celularidad hemática como son hematíes, plaquetas, leucocitos; y aumento de células inmaduras en sangre).

Conviene recordar su asociación con un incremento de infecciones (meningitis) y fenómenos trombóticos.

Estreptococo pneumonia está cubierto por carbohidratos, la inmunidad frente a los carbohidratos por parte de los leucocitos B es a nivel del bazo.

Después de la esplenectomía hay riesgo de sepsis por: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis.

Se debe vacunar 2 semanas antes de practicar la esplenectomía y después de la cirugía, anualmente para reducir el riesgo de sepsis.

En la drepanocitosis se produce microinfartos en el bazo debido a que los depranocitos no pasan por los capilares esplénicos y se quedan atrapados, impidiendo en flujo sanguíneo a los capilares distales del bazo, induciendo esplenectomía funcional sin necesidad de operación; estos pacientes desarrollan sepsis por encapsulados.

Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): también produce esplenectomía.

• Tratamiento con quelantes del hierro

La sobrecarga de hierro es una consecuencia inevitable de un régimen transfusional crónico.  Si no se instaura un tratamiento quelante adecuado, la mayoría de los pacientes no superarán la segunda o tercera década de la vida.

El tratamiento quelante debe comenzarse:

• Generalmente después de los 2 años de edad.
• Cuando el paciente ha recibido entre 10 y 20 transfusiones.
• Cuando la ferritina es mayor de 1.000 μ g/l o cuando la concentración de hierro hepático (CHH) es superior a 3 mg Fe/g de peso seco de tejido hepático.
  

El objetivo es mantener como niveles óptimos de depósito de Fe una combinación de:

• Una CHH menor de 7 mg Fe/g y una ferritina inferior a 1.000 μ g/l.
• Se debe evitar que los pacientes presenten valores de hierro hepático superiores a 15 mg Fe/g y una ferritina mayor de 2.500 μ g/l, ya que por encima de estos valores se observa una alta probabilidad de enfermedad cardiaca y muerte precoz.

En la actualidad disponemos de tres quelantes de hierro, la deferoxamina (DFO), la deferiprona (DFP) y el deferasirox (DFX):

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