Talasemia

Talasemias

Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo.

Las células del cuerpo más abundantes son los glóbulos rojos, y cada uno de éstos tiene 4 meses de vida. Cada día, el cuerpo produce nuevos glóbulos rojos para reemplazar los que han muerto o los que el cuerpo ha perdido.

En la talasemia, los glóbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia, una afección que causa cansancio y otras complicaciones.

La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarles la enfermedad a sus hijos. Las talasemias no son contagiosas.

Si bien existen muchos tipos de talasemias, las dos principales son:

1. Alfa talasemia: cuando el cuerpo tiene dificultades produciendo alfa globina

2. Beta talasemia: cuando el cuerpo tiene dificultades produciendo beta globina

Este tipo de talasemia ocurre cuando falta el gen que controla la producción de alguna de estas proteínas o cuando el gen sufre una mutación.

Acerca de la beta talasemia

La beta talasemia ocurre cuando el gen que controla la producción de las beta globinas es defectuoso. La beta talasemia puede ser de moderada a grave y es más común en las poblaciones de ascendencia mediterránea, africana y del Sudeste de Asia.

La única manera de que un niño puede contraer beta talasemia es heredando los genes de sus padres.

Cada célula contiene 46 cromosomas (23 pares). Cada par está compuesto de un cromosoma que proviene del padre y otro que proviene de la madre. Cuando una persona tiene beta talasemia, significa que hubo una mutación en el cromosoma 11.

La beta globina se forma en el cromosoma 11 (la beta globina, junto con la alfa globina, es una de las proteínas que forman la hemoglobina). Por lo tanto, si uno de los genes que le indica al cromosoma 11 que produzca beta globina se altera, se produce menos beta globina. Esto afecta la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glóbulos rojos de transportar oxígeno por el cuerpo.

Tipos de beta talasemia

Existen tres tipos de beta talasemia y cada tipo depende de si muta uno o dos genes de la beta globina y de la gravedad de las mutaciones.

1. La beta talasemia menor o las características de la beta talasemia ocurre cuando muta uno de los genes de la beta globina. Las personas con esta afección típicamente presentan síntomas muy leves y no necesitan tratamiento, pero pueden pasarle la talasemia a sus hijos. Por lo general, tienen una anemia leve y los glóbulos rojos son más pequeños.

2. La beta talasemia mayor (anemia de Cooley) ocurre cuando mutan ambos genes de la beta globina. Este es el tipo más grave de beta talasemia. Los bebés con beta talasemia mayor suelen parecer sanos al nacer pero comienzan a manifestar síntomas dentro de los siguientes dos años de vida. Esta afección causa síntomas graves y una anemia que pone en juego la vida del niño y hace necesaria la práctica de transfusiones de manera regular.

3. La beta talasemia intermedia también puede ocurrir cuando mutan ambos genes de la beta globina, pero las mutaciones son menos graves que aquellas que causan típicamente la beta talasemia mayor. Las personas con esta afección por lo general sufren de una anemia de grave a moderada y en ciertas ocasiones requieren transfusiones de sangre de forma regular.

Complicaciones

La beta talasemia mayor y la intermedia pueden producir complicaciones graves, especialmente si no se tratan. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la beta talasemia:

• Exceso de hierro. Cuando los niños sufren de beta talasemia, pueden terminar teniendo un nivel de hierro muy elevado en sus cuerpos, ya sea por la enfermedad en sí o por las transfusiones de sangre continuas. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.

• Deformidades óseas o huesos rotos. La beta talasemia puede causar la expansión de la médula ósea, haciendo que los huesos se ensanchen, y se hagan más finos y frágiles. Los huesos son más susceptibles a las quebraduras, y es posible que la estructura ósea se desarrolle de manera anormal, particularmente en los huesos de la cara y del cráneo.

• Dilatación del bazo. La función del bazo es impedir las infecciones y filtrar todo tipo de material no deseado del cuerpo, como las células

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