Talasemias

• Gen de la globina en embrión y adulto: alfa

• Metilación de los promotores produce: Inhibe la expresión de genes

• Región LCR en los genes beta globinicos: son indispensables para la expresión del gen

• Deleción en región LCR de Beta globina provoca: Inactivación del gen

• Exceso de cadenas alfa en hemoglobinas ocasiona: Agregados insolubles de hemoglobina que se adhieren a la membrana d eritrocitos

• Una mayor afinidad por oxigeno ocasiona: CIANOSIS (por que no permite que el oxigeno llegue a los tejidos)

• Trastorno MONOGENICO que afecta la producción de hemoglobina: Hemoglobinopatia

• Molécula tetramerica formada por dos subunidades alfa y dos beta: Hemoglobina

• Ubicación de los genes Alfa de la globina: Cromosoma 16

• Ubicación de los gene Beta globinicos: Cromosoma 11

• Genes alfa globinicos: HbA y HbZ

• Genes beta globinicos: HbE, HbG, HbD y HbB

• Globinas con mayor síntesis en etapa adulta: 

• Globinas mayor síntesis en etapa fetal: (A las 12 semanas)

• Mecanismo de regulación de genes de la globina: Metilación de promotores

• La desmetilación del promotor del gen de la globina provoca: Mayor actividad transcripcional

• Región génica que regula la expresión de los genes de la globina:LCR

• Nombre de la secuencia consenso que regula la expresión de la globina: Kozak

• Mutación que inactiva los genes beta globinicos: Deleccion de LCR

• Variantes estructurales de la globina de importancia clínica: HbS y HbC

• Cambio en aminoácido 6 de la globina de acido glutámico por lisina causa: Anemia hemolítica leve

• Cambio en aminoácido 6 de la globina de glutámico por valina causa: Anemia severa de células falciformes

• Combinación de hemoglobinas que confiere ventaja contra Malaria y anemia de células falciforme: HbA/HbS

• Anormalidad genética por la deficiencia parcial o completa de la síntesis de cadenas alfa o beta de la hemoglobina: Talasemias

• Anormalidad genética por la deficiencia de la síntesis de cadenas alfa: Talasemia alfa.

• Anormalidad genética por la deficiencia de la síntesis de cadenas beta: Talasemia beta.

• Característica principal de talasemia beta 0: Ausencia de cadenas beta

• Característica principal de talasemia beta +: Producción deficiente de cadenas beta

• Mutacion en genes beta globinicos no asociada a talasemias: mutacion silenciosa

• Mutacion asociada a talasemia beta+ : Afeccion a la secuencia Kozak o afeccion en región 5’ UTR por que ambas disminuyen afinidad del RNA con el ribosoma

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